லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகள் - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறு அல்லது லைசோசோமால் சேமிப்பகக் கோளாறுகள் என்பது பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழுவாகும், அவை உடலில் சில நொதிகளின் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்தும். இந்த நிலை கார்போஹைட்ரேட்டுகள், புரதங்கள் அல்லது கொழுப்புகளின் குவிப்பு காரணமாக உடலில் நச்சுகள் உருவாகலாம்.

லைசோசோம்கள் உயிரணுக்களில் உள்ள உறுப்புகளாகும், அவை கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் புரதங்கள் போன்ற சேர்மங்களை ஜீரணிக்க செயல்படுகின்றன. இந்த செயல்பாடுகளைச் செய்ய, லைசோசோம்களுக்கு சில நொதிகள் தேவைப்படுகின்றன. லைசோசோம்களில் என்சைம்கள் இல்லாதிருந்தால், உடலில் உள்ள கலவைகள் குவிந்து நச்சுத்தன்மையுடையதாக மாறும்.

லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகள் அரிதான நோய்கள். இந்தக் கோளாறு 7000 குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறுகளின் வகைகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள், பாதிக்கப்படும் கோளாறின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். பின்வருபவை லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகளின் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் அறிகுறிகளை விவரிக்கிறது:

ஃபேப்ரி நோய்

ஃபேப்ரி நோய் அல்லது உடலில் நொதிகள் இல்லாதபோது ஃபேப்ரி நோய் ஏற்படுகிறது ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ. ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• காய்ச்சல்.
• உடல் வியர்க்க கடினமாக உள்ளது.
• வயிற்றுப்போக்கு அல்லது மலச்சிக்கல் கூட.
• கால்களில் வலி, விறைப்பு அல்லது கூச்ச உணர்வு.

கௌசர் நோய்

கௌசர் நோய் அல்லது உடலில் நொதிகள் இல்லாதபோது கௌச்சர் நோய் ஏற்படுகிறது பீட்டா-குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸ். அறிகுறிகள் அடங்கும்:

• இரத்த பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகள் (இரத்த சோகை).
• எலும்பு முறிவு வரை எலும்பு வலி.
• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவாக்கம்.

கிராபே நோய்

கிராபே நோய் அல்லது ஒரு நபருக்கு என்சைம் இல்லாதபோது க்ராபே நோய் ஏற்படுகிறது கேலக்டோசில்செராமிடேஸ். குழந்தையின் வயது முதல் 6 மாதங்களில் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தோன்றும். அந்த அறிகுறிகள் அடங்கும்:

• காய்ச்சல்.
• பலவீனமான அல்லது கடினமான தசைகள்.
• பார்வை மற்றும் செவித்திறன் செயல்பாடு இழப்பு.

மெட்டாக்ரோமேடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி (எம்எல்டி)

நோய் மெட்டாக்ரோமேடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி (MLD) என்பது என்சைம் குறைபாடு நோயாகும் அரில்சல்பேடேஸ் ஏ. MLD இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பலவீனமான தசை மற்றும் நரம்பு செயல்பாடு.
• பேசுவது, சாப்பிடுவது, நடப்பது சிரமம்.
• பார்வை மற்றும் செவித்திறன் செயல்பாடு இழப்பு.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் (எம்பிஎஸ்)

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் கார்போஹைட்ரேட்டுகள், கிளைகோசமினோகிளைகான்கள் அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளை ஜீரணிக்கும் என்சைம்களின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் நோயாகும். அறிகுறிகள் அடங்கும்:

• கூட்டு கோளாறுகள்.
• கற்றல் கோளாறுகள்.
• பேச்சு மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு.

நீமன்-பிக் நோய்

நீமன்-பிக் நோய் உடலில் நொதிகள் இல்லாத போது ஏற்படுகிறது அமில ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் (ASM), அல்லது கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் கொழுப்பை ஜீரணிப்பதில் உடல் பயனற்றதாக இருக்கும்போது. இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சுவாசக் கோளாறுகள்.
• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவாக்கம்.
• தோல் மற்றும் கண்களின் மஞ்சள் நிறம் (மஞ்சள் காமாலை).

பம்ப் நோய்

பாம்பே நோய் நொதி குறைபாடு நோயாகும் ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ் (GAA). சில அறிகுறிகள்:

• பலவீனமான தசைகள்.
• குழந்தைகளின் மெதுவான வளர்ச்சி.
• கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தின் விரிவாக்கம்.

டே-சாக்ஸ் நோய்

உடலில் நொதிகள் இல்லாதபோது டே-சாக்ஸ் நோய் ஏற்படுகிறது ஹெக்ஸோசமினிடேஸ்கள். டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்களில் சிவப்பு புள்ளிகள்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• பார்வை மற்றும் செவித்திறன் செயல்பாடு இழப்பு.

லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போது அல்லது பெரியவர்களாக உருவாகலாம். இந்த நோயின் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும். நோயின் வளர்ச்சியின் வேகம் அறிகுறிகள் தோன்றும் போது, ​​குவிந்திருக்கும் பொருட்களின் வகை மற்றும் உடலில் குவிந்திருக்கும் இடம் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகள் குழந்தை பருவத்தில் தாக்கும். எனவே, உங்கள் பிள்ளையில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால் அல்லது கவனித்தால் குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும்.

குழந்தையின் வயதை அடிப்படையாகக் கொண்ட வழக்கமான தடுப்பூசி அட்டவணையை கடைபிடிக்கவும். தடுப்பூசியின் போது, ​​மருத்துவர் குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தையும் பரிசோதிப்பார், இதனால் குழந்தைக்கு அசாதாரணங்கள் இருந்தால் அதை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும்.

லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகள் காலப்போக்கில் மோசமடையக்கூடிய நோய்கள். எனவே, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கோ இந்நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நோய் முன்னேறாமல் இருக்க மருத்துவரிடம் தொடர்ந்து பரிசோதனை செய்யுங்கள்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்பம் உங்களிடம் இருந்தால், குறிப்பாக நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால், ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகுவது நல்லது. மரபணு சோதனை இந்த நோயை உங்கள் குழந்தைக்கு கடத்தும் அபாயத்தை அளவிட முடியும்.

லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறுக்கான காரணங்கள்

லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகள் சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. பல சமயங்களில், இந்தக் கோளாறு உள்ளவர்கள் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் நோயைப் பெறுகிறார்கள்.

லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகளில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் உடலில் புரதங்கள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் போன்ற சேர்மங்களை உடைக்கும் நொதிகளின் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்துகின்றன அல்லது இல்லை. இதன் விளைவாக, இந்த கலவைகள் உடலில் குவிந்து, பின்னர் நச்சு மற்றும் சேதம் உறுப்புகளாக மாறும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு நபர் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே மரபுரிமையாக இருப்பதால் லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படலாம். இந்த நிலையில், அறிகுறிகள் தோன்றாது. இருப்பினும், ஒரு நபர் தனது குழந்தைகளுக்கு நோயை அனுப்பலாம்.

லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறு நோய் கண்டறிதல்

மேலே விவரிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் இருந்தால், நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்களில் அதே நோயின் வரலாறு இருந்தால், லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளியை மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம்.

மேலும் உறுதியாக இருக்க, மருத்துவர் பின்வரும் பல பரிசோதனைகளை நடத்துவார்:

• இரத்த பரிசோதனைகள், உடலில் என்சைம் அளவை அளவிட.
• சிறுநீர் சோதனை, சிறுநீரில் வீணாகும் நச்சுகளின் அளவை அளவிட.
• எக்ஸ்ரே இமேஜிங், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எம்ஆர்ஐ, உடலில் உள்ள உறுப்புகளில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் காண.
• திசு மாதிரிகளை ஆய்வு செய்தல் (பயாப்ஸி), உடல் திசுக்களில் நச்சுகள் படிவதை சரிபார்க்க.

கர்ப்பிணிப் பெண்களிடமும், நோயாளியின் வயிற்றில் இருக்கும் சிசுவும் இதே நோயால் பாதிக்கப் படுகிறதா என்று ஆய்வு செய்யலாம்.

லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறு சிகிச்சை

லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சையானது நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, அத்துடன் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவுகிறது.

கொடுக்கப்படக்கூடிய சில சிகிச்சை முறைகள்:

• என்சைம் மாற்று சிகிச்சை, ஊசி மூலம் உடலில் உள்ள நொதிகளின் குறைபாட்டை போக்க.
• நச்சு குறைப்பு சிகிச்சை, என்சைம் குறைபாடு காரணமாக நச்சுகள் உருவாக்கம் குறைக்க.
• ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை, உடலில் இல்லாத நொதிகளை உற்பத்தி செய்ய உடலை தூண்டுகிறது.

மேலே உள்ள முறைகளுக்கு கூடுதலாக, அறிகுறிகளைப் போக்க மருத்துவர்கள் மற்ற நடவடிக்கைகளையும் எடுக்கலாம். கொடுக்கப்பட்ட நடவடிக்கை நோயாளி அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது.

இந்த செயல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மருந்துகளின் நிர்வாகம்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
• அறுவை சிகிச்சை முறை.
• டயாலிசிஸ்.

லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகளை குணப்படுத்த முடியாது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இருப்பினும், முடிந்தவரை சீக்கிரம் செய்யப்படும் சிகிச்சையானது பிற்கால வாழ்க்கையில் இந்த நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும்.

லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறின் சிக்கல்கள்

காலப்போக்கில், லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறுகள் மிகவும் கடுமையானதாகி, பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம்:

• சுவாசக் கோளாறுகள்.
• பார்கின்சன் நோய்.
• குருட்டுத்தன்மை.
• செவிடு.
• பக்கவாதம்.
• சிறுநீரக செயலிழப்பு.
• இரத்த புற்றுநோய்.

லைசோசோமால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறுகள் தடுப்பு

லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறு என்பது மரபணுக் கோளாறுகளால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும், எனவே அதைத் தடுப்பது கடினம். ஆனால் நீங்கள் அல்லது உங்கள் குடும்பத்தினர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், மரபணு பரிசோதனை செய்வது நல்லது. இந்த கோளாறு உங்கள் பிள்ளைக்கு எவ்வளவு ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது என்பதை மரபணு சோதனை காட்டலாம்.