எஸ்க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு கோளாறு எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, இந்த நிலையில் பிறந்த ஆண்களுக்கு சில பெண் பண்புகள் இருக்கும்.
செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஒருவரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கும். பொதுவாக, ஆண்களுக்கு XY செக்ஸ் குரோமோசோமுடன் 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும், அதே சமயம் பெண்களுக்கு XX செக்ஸ் குரோமோசோமுடன் 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். உங்களுக்கு கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறி இருந்தால், ஒரு மனிதனுக்கு 47 XXY, 48 XXXY அல்லது 49 XXXXY குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம்.
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் எக்ஸ் செக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை ஆண்களுக்கு ஏற்படுகிறது, தோராயமாக ஏற்படுகிறது மற்றும் மரபுரிமையாக இல்லை. கிளாசிக் கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களுக்கு குரோமோசோம் 47 XXY இருக்கும், அதே சமயம் மாறுபட்ட கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் 48 XXXY, 48 XXYY அல்லது 49 XXXXY குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.
வயிற்றில் கருவின் வளர்ச்சியின் போது இந்த அசாதாரணம் ஏற்படுகிறது. கூடுதல் X குரோமோசோமின் அதிக பிரதிகள், பொதுவாக மிகவும் கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள்.
கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் சரியான காரணம் தெரியவில்லை. இருப்பினும், இந்த மரபணுக் கோளாறின் அபாயத்தை அதிகரிப்பதாகக் கருதப்படும் காரணிகளில் ஒன்று கர்ப்ப காலத்தில் மிகவும் வயதான தாயின் வயது.
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
கிளினிஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவைக் குறைக்கும். இந்த நிலை பாதிக்கப்பட்டவரின் உடல், மன மற்றும் அறிவுசார் நிலையை பாதிக்கும். க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக பரவலாக வேறுபடுகின்றன. சில நோயாளிகள் பருவமடைதல் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளை உணர்கிறார்கள்.
வயதின் அடிப்படையில் பிரிக்கப்பட்டால், கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்:
குழந்தை
குழந்தைகளில் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- தசை பலவீனம் (ஹைபோடோனியா)
- தாமதமான மொழி வளர்ச்சி
- தாமதமான மோட்டார் வளர்ச்சி
- கிரிப்டோர்கிடிசம் அல்லது ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் வேண்டும்
குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்கள்
குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- நீளமான கால்கள், குட்டையான உடல், அகன்ற இடுப்பு என்ற விகிதத்தில் மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது அவரது வயது உயரமானது
- பருவமடைதல் (பாலியல் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியின் காலம்) தாமதமானது, முழுமையடையாது அல்லது நிகழாது. பொதுவாக சில அறிகுறிகள் சிறிய விந்தணுக்கள், சிறிய ஆண்குறி, குறைவான அந்தரங்க முடி
- விரிவாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் (கின்கோமாஸ்டியா)
- உற்சாகமின்மை, பழகுவதில் சிரமம் அல்லது வெட்கப்படுதல்
- படிப்பதில் சிரமம், எழுத்துப்பிழை அல்லது எழுதுவதில் சிரமம் போன்ற கற்றல் கோளாறுகள்
முதிர்ந்த
வயது வந்த ஆண்களில், கருவுறுதல் பிரச்சினைகள் அல்லது கருவுறாமை ஆகியவை க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறியாக இருக்கலாம். இந்த நிலை மற்ற அறிகுறிகளால் பின்தொடரலாம்:
- குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கை அல்லது விந்தணு இல்லை
- சிறிய விந்தணுக்கள் மற்றும் ஆண்குறி
- பாலியல் செயலிழப்பு அல்லது குறைந்த லிபிடோ (பாலியல் ஆசை)
- பொதுவாக ஆண்களை விட உயரம்
- ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
- மற்ற ஆண்களுடன் ஒப்பிடும்போது குறைவான தசை
- கைனெகோமாஸ்டியா
க்ளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறியானது வகை 2 நீரிழிவு, இதயம் மற்றும் இரத்த நாளக் கோளாறுகள், ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள், கவலைக் கோளாறுகள் அல்லது மார்பகப் புற்றுநோய் போன்ற பல நோய்களின் அபாயத்துடன் அடிக்கடி தொடர்புடையது.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவித்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். குறிப்பாக உங்களுக்கு கருவுறுதல் பிரச்சனைகள் அல்லது பாலுறவு உறுப்பு வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் இருந்தால், அதாவது இறங்காத விரைகள் (கிரிப்டோசிஸ்டிடிஸ்), பெரிதாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் அல்லது பாலியல் செயலிழப்பு போன்றவை.
உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை தொடர்ந்து மருத்துவரிடம் பரிசோதித்து கண்காணிக்கவும். உங்கள் பிள்ளைக்கு கிரிப்டோகிஸ்மஸ், ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் அல்லது வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருந்தால் உடனடியாக மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் கண்டறிதல்
மருத்துவர் நோயாளியின் புகார்களைக் கேட்பார் மற்றும் விந்தணுக்கள், ஆண்குறி மற்றும் மார்பகங்களில் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா என்பதை மதிப்பீடு செய்ய ஒரு பரிசோதனை நடத்துவார். குழந்தைகளில், மருத்துவர் அவர்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை மதிப்பிடுவதற்கான பரிசோதனைகளையும் மேற்கொள்வார்.
அதன் பிறகு, மருத்துவர் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய பின்வரும் துணை சோதனைகளைச் செய்வார்:
- ஹார்மோன் சோதனைஅசாதாரண ஹார்மோன் அளவை சரிபார்க்க சிறுநீர் மற்றும் இரத்த மாதிரிகள் பயன்படுத்தப்படும்.
- குரோமோசோம் பகுப்பாய்வுநோயாளியின் குரோமோசோம்களின் வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கையை தீர்மானிக்க குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு அல்லது காரியோடைப் பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்படலாம்.
பெரியவர்கள் கருவுறுதல் பிரச்சனைகளுடன் வந்தால், மருத்துவர் விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் தரத்தை மதிப்பிடுவதற்கு ஒரு பரிசோதனை செய்வார்.
பிறக்காத குழந்தைக்கு கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால் அல்லது தாய் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தால், மருத்துவர் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்காக நஞ்சுக்கொடியை (அம்னோசென்டெசிஸ்) பரிசோதித்து, ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய இரத்த பரிசோதனையை செய்வார்.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
இப்போது வரை, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கு குறிப்பிட்ட முறை அல்லது மருந்து கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. சிகிச்சையானது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் பாதிக்கப்பட்டவரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் காரணமாக ஏற்படும் புகார்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பல முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவற்றுள்:
- டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை, டெஸ்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டை (ஹைபோகோனாடிசம்) தடுக்கும் அதே வேளையில், பருவமடையும் போது சிறுவர்கள் சாதாரணமாக வளர உதவும்.
- பிசியோதெரபி, தசை பலவீனத்தால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பயிற்சி அளிக்க
- பேச்சு சிகிச்சை, குழந்தைகளுக்கு பேச உதவும்
- தொழில் சிகிச்சை, ஒருங்கிணைப்பு கோளாறுகளை மேம்படுத்த
- சிகிச்சை இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் விந்தணு ஊசி (ICSI), க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு குழந்தைகளைப் பெற உதவும்
- அதிகப்படியான மார்பக திசுக்களை அகற்ற பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை
கூடுதலாக, கிளினிஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கும் சமூக சிரமங்கள் மற்றும் கற்றல் சிரமங்களை சமாளிக்க குடும்பம் மற்றும் நெருங்கிய நபர்களின் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. நோயாளிக்கு உணர்ச்சித் தொந்தரவு இருந்தால், ஒரு உளவியலாளருடன் ஆலோசனையும் செய்யலாம்.
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் காரணமாக உடலில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு குறைபாடு பின்வரும் நோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்:
- கவலை அல்லது மனச்சோர்வு போன்ற மனநல கோளாறுகள்
- குறைந்த சுயமரியாதை அல்லது தூண்டுதல் போன்ற உணர்ச்சி அல்லது நடத்தை தொந்தரவுகள்
- கருவுறாமை அல்லது கருவுறாமை
- பாலியல் செயலிழப்பு
- ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
- மார்பக புற்றுநோய்
- நுரையீரல் நோய்
- இதயம் அல்லது இரத்த நாள நோய்
- வகை 2 நீரிழிவு, உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் அதிக கொழுப்பு உள்ளிட்ட வளர்சிதை மாற்ற நோய்க்குறி நோய்கள்
- லூபஸ் மற்றும் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள் முடக்கு வாதம்
- பல் சொத்தை, பற்களில் துவாரங்கள் தோன்றுவது போன்றவை
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் தடுப்பு
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது, எனவே அதைத் தடுக்க முடியாது. இந்த நோய்க்குறியின் அபாயத்தைக் குறைக்க, நீங்களும் உங்கள் கூட்டாளியும் திருமணத்திற்கு முன் மரபணு பரிசோதனை செய்து ஆலோசனை செய்து, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறியை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் கண்டறிய அறிவுறுத்தப்படுகிறீர்கள்.
கர்ப்ப காலத்தில், கர்ப்பிணிப் பெண்களும் மருத்துவரிடம் வழக்கமான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். சிறு வயதிலிருந்தே கருவில் உள்ள கோளாறுகள் அல்லது அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய வழக்கமான பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. பின்வரும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட கர்ப்பக் கட்டுப்பாட்டு அட்டவணை:
- 4 முதல் 28 வது வாரம்: மாதத்திற்கு ஒரு முறை
- 28 முதல் 36 வது வாரம்: ஒவ்வொரு 2 வாரங்களுக்கும்
- 36 முதல் 40 வது வாரம்: வாரத்திற்கு ஒரு முறை
பருவமடையும் போது, க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள், டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு குறைவதால் ஏற்படும் சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்க டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சையை உடனடியாக மேற்கொள்ளலாம்.