மார்பன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது, அதாவது எலும்பு அமைப்பு உட்பட உடலின் திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளுக்கு இடையே ஒரு ஆதரவாக அல்லது இணைப்பாக செயல்படும் திசு. இந்த நிலை யாருக்கும் ஏற்படலாம் மற்றும் எந்த நேரத்திலும் ஏற்படும்.
இணைப்பு திசு உடல் முழுவதும் காணப்படும். எனவே, மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உடலின் பல பாகங்களில் உணரப்படலாம், இருப்பினும் அவை ஒரே நேரத்தில் ஏற்படாது. தோன்றும் அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது. சிலருக்கு எந்த அறிகுறியும் கூட இருக்காது.
சிலர் அறிகுறியற்றவர்களாக இருந்தாலும், பொதுவாக மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு ஒரு தனித்துவமான உடல் கோளாறு உள்ளது, அதாவது மெல்லிய ஆனால் உயரமான உடல் மற்றும் கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள் வழக்கத்தை விட நீளமாக வளரும். மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக மக்களை விட அதிக நெகிழ்வான மூட்டுகளைக் கொண்டுள்ளனர்.
மார்பன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
மார்பன் நோய்க்குறி மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகிறது FBN1. பொதுவாக, இந்த மரபணு ஃபைப்ரிலின் என்ற புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது, அதன் வேலை உடலில் மீள் இணைப்பு திசுக்களை உருவாக்குவது மற்றும் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துவது.
இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஃபைப்ரிலின் உற்பத்தி செய்யும் உடலின் திறனைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இதன் விளைவாக, மீள் இணைப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சி குறைகிறது மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சி கட்டுப்பாடற்றதாகிறது.
மார்பன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி ஆபத்து காரணிகள்
மார்பன் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை தன்னியக்க மேலாதிக்கம். அதாவது, ஒரு பெற்றோருக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறி இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் 50% ஆகும். பெற்றோர் இருவருக்கும் மார்பன் நோய்க்குறி இருந்தால் இந்த வாய்ப்பு அதிகமாக இருக்கும்.
இருப்பினும், மார்பன் நோய்க்குறியின் 4 நிகழ்வுகளில் 1 மரபணு காரணிகளால் ஏற்படாது. இந்த வழக்கில், ஃபைப்ரில்லின் மரபணு மாற்றம் பொதுவாக தந்தையின் விந்து அல்லது தாயின் முட்டையில் நிகழ்கிறது. விந்தணு அல்லது முட்டை செல் கருவுற்றதன் விளைவாக உருவாகும் கரு மார்பன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும்.
மார்பன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்
மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன, ஏனெனில் இந்த நோய்க்குறி உடலின் பல பகுதிகளை பாதிக்கலாம். சில பாதிக்கப்பட்டவர்கள் லேசான அறிகுறிகளை மட்டுமே அனுபவிக்கிறார்கள் அல்லது அறிகுறிகள் கூட இல்லை, ஆனால் மற்ற பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கடுமையான மற்றும் தீவிரமான அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.
கூடுதலாக, பிறப்பு முதல் மரபணு கோளாறு இருந்தாலும், மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் முதிர்வயதுக்கு முன்பே தோன்றும். மார்பன் நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறிகள்:
கண்
கண்ணில் உள்ள மார்பன் நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறிகளில் ஒன்று கண் லென்ஸில் ஒரு மாற்றமாகும் (எக்டோபியா லெண்டிஸ்) இந்த நிலை மார்பன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் பார்வையை மங்கலாக்குகிறது.
மேலும் பல கண் கோளாறுகள் ஏற்படலாம், அதாவது:
- கிட்டப்பார்வை (கிட்டப்பார்வை)
- கார்னியல் மெலிதல்
- உருளைக் கண் (ஆஸ்டிஜிமாடிசம்)
- முதுமைக்கு முன் தோன்றும் கண்புரை
- கிளௌகோமா
- குறுக்கு கண்கள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்)
இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள்
மார்பன் நோய்க்குறி இருதய அமைப்பில் (இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள்) ஏற்படும் கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படலாம்:
- பெருநாடி அனீரிசிம்
பெருநாடி அனீரிசம் என்பது பெருநாடியின் விரிவாக்கம் ஆகும், இது பெருநாடி சுவரில் உள்ள இணைப்பு திசு பலவீனமடைவதால் இதயத்துடன் நேரடியாக இணைக்கப்பட்ட ஒரு பெரிய இரத்த நாளமாகும்.
- இதய வால்வு நோய்இதய வால்வு நோய் என்பது இதயத்தின் அறைகளுக்கு இடையே உள்ள வால்வுகள் இறுக்கமாக மூடப்படாமல், இதயத்திற்கு துணை இரத்த ஓட்டத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு கோளாறு ஆகும்.
எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகள்
மார்பன் நோய்க்குறி பொதுவாக எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளை பாதிக்கும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது:
- உயரமான மற்றும் ஒல்லியான உடல்
- கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் வடிவம் நீளமானது மற்றும் உடலுக்கு ஏற்றதாக இல்லை
- மூட்டுகள் தளர்ந்து பலவீனமாக இருக்கும்
- மார்பெலும்பு மிகவும் முக்கியமானது அல்லது குழிவானது
- தலையின் வடிவம் நீளமானது, கண் பார்வையின் நிலை அதிகமாக இருக்கும்
- தாடை சிறியதாக தெரிகிறது
- ஒழுங்கற்ற அடுக்கப்பட்ட பற்கள்
மேற்கூறிய அறிகுறிகளுக்கு மேலதிகமாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்பு கோளாறுகளையும் அனுபவிக்கலாம். spondylolisthesis.
தோல்
தோலில், மார்பன் நோய்க்குறி போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்: கள்வரி தழும்பு தோள்களில், கீழ் முதுகில் அல்லது இடுப்புப் பகுதியில். பொதுவாக, வரி தழும்பு எடை இழப்பு அல்லது அதிகரிப்பால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளில், வரி தழும்பு உடல் எடையில் எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் ஏற்படலாம்.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள ஏதேனும் அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவித்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுக்க ஆரம்ப பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சை தேவை.
உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும் கூட, உங்களுக்கு மார்பன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், மரபணு பரிசோதனை செய்து கொள்வது நல்லது. எந்த நேரத்திலும் நீங்கள் சில மருத்துவ நிலைமைகளை அனுபவித்தால் இந்த பரிசோதனை பயனுள்ள தகவலாக இருக்கும்.
கூடுதலாக, மார்பன் நோய்க்குறி உங்கள் பிள்ளைக்கு எவ்வளவு ஆபத்து பரவுகிறது என்பதையும் நீங்கள் கண்டறியலாம்.
மார்பன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
மார்பன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, நோயாளி அனுபவிக்கும் அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்களைப் பற்றி மருத்துவர் கேட்பார். நீங்கள் Marfan நோய்க்குறியை சந்தேகித்தால், மருத்துவர் நோய்க்கான குடும்ப வரலாற்றையும் கேட்பார், குறிப்பாக Marfan நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையவர்கள்.
அதன் பிறகு, மருத்துவர் ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்து, மார்பன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கும் அறிகுறிகளைப் பார்ப்பார். இந்த நோயை உடல் பரிசோதனை மூலம் மட்டும் கண்டறிய முடியாது. எனவே, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, பின்வரும் சில ஆய்வுகளும் செய்யப்படலாம்:
- எக்கோ கார்டியோகிராபி, பெருநாடியில் வீக்கம் அல்லது சேதம் உள்ளதா என்பதைப் பார்க்க
- MRI அல்லது CT ஸ்கேன், முதுகுத்தண்டின் நிலை மற்றும் உடல் உறுப்புகளின் நிலையை விரிவாகக் கண்டறிய
- கண் பரிசோதனை, லென்ஸ் ஷிஃப்ட், கிளௌகோமா, கண்புரை அல்லது விழித்திரைப் பற்றின்மை போன்ற கண் கோளாறுகளைக் கண்டறிய
- மரபணு சோதனை, மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல் FBN1
மார்பன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி சிகிச்சை
மார்பன் நோய்க்குறி என்பது முற்றிலும் அகற்றப்பட முடியாத ஒரு கோளாறு ஆகும், ஆனால் அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம், குறிப்பாக ஆரம்பத்தில் சிகிச்சையளித்தால். கொடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை அனுபவிக்கும் உடலின் பகுதி மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது.
பின்வருபவை உடலின் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட பகுதியின் அடிப்படையில் செய்யக்கூடிய சில சிகிச்சைகள்:
கண்
மார்ஃபான் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு, கிட்டப்பார்வை உள்ளவர்களுக்கு, பொருத்தமான கண்ணாடிகள் அல்லது காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் வழங்குவதே சிகிச்சையாக இருக்கும். நோயாளிக்கு கண்புரை இருந்தால், கண்புரை அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.
இதற்கிடையில், கிளௌகோமா உள்ள மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு, கண் சொட்டுகள், அறுவை சிகிச்சை அல்லது லேசர்கள் மூலம் சிகிச்சை செய்யலாம். தயவு செய்து கவனிக்கவும், இந்த முறைகள் அனைத்தும் கிளௌகோமா நிலை மோசமடையாமல் இருக்க தடுப்பு மட்டுமே.
இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள்
இதய பிரச்சினைகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, மருத்துவர்கள் பீட்டா பிளாக்கர்களை பரிந்துரைப்பார்கள் (பீட்டா-தடுப்பான்கள்பிசோபிரோலால் போன்றவை, இதயத்தின் வேலை மற்றும் இரத்தத்தை எடுத்துச் செல்வதில் பெருநாடியின் சுமையை நீக்குகின்றன. இந்த முறையானது பெருநாடியில் வீக்கம் (அயோர்டிக் அனீரிசம்) மற்றும் சிதைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கும்.
நோயாளி பீட்டா பிளாக்கர்களை எடுக்க முடியாவிட்டால், மருத்துவர் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்க இர்பெசார்டன் அல்லது லோசார்டன் போன்ற பிற மருந்துகளை வழங்குவார். இருப்பினும், பெருநாடி அனீரிஸத்தின் நிலை கடுமையானதாகவும், உயிருக்கு ஆபத்தானதாகவும் இருந்தால், பெருநாடியை செயற்கைப் பொருளுடன் மாற்றுவதற்கு அறுவை சிகிச்சையை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.
எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகள்
மார்பன் ஸ்டெர்னத்துடன் மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக சிகிச்சை தேவையில்லை, ஏனென்றால் பெரும்பாலானவர்கள் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துவதில்லை.
மறுபுறம், ஸ்டெர்னத்தின் உள்நோக்கிய வளைவு (பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி) சரி செய்யப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அது நுரையீரலை அழுத்தி சுவாசத்தில் குறுக்கிடலாம். இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையை அறுவை சிகிச்சை மூலம் செய்யலாம்.
ஸ்கோலியோசிஸ் கொண்ட மார்பன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு, நோயாளி அனுபவிக்கும் தீவிரத்தை பொறுத்து சிகிச்சை அளிக்கப்படும். இன்னும் குழந்தை பருவத்தில் இருக்கும் குழந்தைகளில், மருத்துவர் முதுகெலும்பு கோர்செட்டைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைப்பார்.
இருப்பினும், முதுகெலும்பு வளைவு கடுமையாக இருந்தால் (40 டிகிரி அல்லது அதற்கு மேல்) அல்லது வளைவு முதுகுத் தண்டு மீது அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தினால், உங்கள் மருத்துவர் எலும்புகளை மறுசீரமைக்க அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கலாம்.
மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் மூட்டு வலியை அனுபவிப்பார்கள். இந்த புகார்கள் பாராசிட்டமால் அல்லது ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் (NSAID கள்) மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். மூட்டு வலியைக் குறைக்க நடைப்பயிற்சி போன்ற லேசான உடற்பயிற்சிகளையும் செய்யலாம்.
மார்பன் சிண்ட்ரோம் சிக்கல்கள்
சரியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், மார்பன் நோய்க்குறி பின்வரும் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்:
- இதயம் மற்றும் இரத்த நாளக் கோளாறுகள், பெருநாடி துண்டிப்பு, அரித்மியா மற்றும் இதய செயலிழப்பு
- விழித்திரைப் பற்றின்மை மற்றும் குருட்டுத்தன்மை போன்ற கண் கோளாறுகள்
- முதுகுவலி போன்ற முதுகுத்தண்டின் கோளாறுகள்
- மெல்லுவதில் சிரமம் மற்றும் ஈறு அழற்சி போன்ற பல் பிரச்சனைகள்
- நுரையீரல் கோளாறுகள், நிமோதோராக்ஸ், மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் இடைநிலை நுரையீரல் நோய்
- தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், முகம், வாய்வழி குழி அல்லது பற்களின் வடிவம் சாதாரணமாக இல்லாததால்
மார்பன் நோய்க்குறி தடுப்பு
மார்பன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், மார்பன் நோய்க்குறியை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம், அத்துடன் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் ஆலோசனை மற்றும் மரபணு சோதனை.