Patau syndrome என்பது மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். படாவ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் பொதுவாக பிறப்பு, வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் மற்றும் சில உடல் உறுப்புகளின் பலவீனமான செயல்பாடு ஆகியவற்றிலிருந்து அனுபவிக்கும் உடல் அசாதாரணங்களை அனுபவிப்பார்கள்.
படாவ் நோய்க்குறி டிரிசோமி 13 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. கருத்தரித்தல் செயல்பாட்டின் போது கருவின் மரபணு கூறுகள் அல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் உருவாக்கத்தில் இடையூறு ஏற்படும் போது இந்த நிலை ஏற்படலாம்.
படாவ் நோய்க்குறி ஒரு அரிதான நிலை, ஆனால் இந்த நோயினால் ஏற்படும் இறப்பு விகிதம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. படாவ் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த பெரும்பாலான குழந்தைகள் 1 வயதை அடைவதற்கு முன்பே உயிர்வாழ மாட்டார்கள்.
படாவ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
மனித மரபணு கூறு 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. மரபணு கூறுகளில் ஒரு அசாதாரணம் இருக்கும்போது, ஒரு நபர் ஒரு மரபணு கோளாறுடன் பிறக்க முடியும். ஏற்படக்கூடிய மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்று படாவ் நோய்க்குறி.
13வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உடலின் சில அல்லது அனைத்து செல்களிலும் உருவாகும்போது படாவ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. எனவே, இந்த நோய் ட்ரிசோமி 13 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
படாவ் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் தோராயமாக நிகழ்கின்றன. அதாவது, அதன் தோற்றம் பெற்றோரால் பாதிக்கப்பட்ட நோயுடன் தொடர்புடையது அல்ல, குடும்பத்தில் இதேபோன்ற மரபணு நோய்கள் வரவில்லை என்றாலும் கூட ஏற்படலாம்.
படாவ் நோய்க்குறியை உறுதியாகக் கண்டறிய, மருத்துவரிடம் இருந்து முழுமையான மருத்துவப் பரிசோதனை தேவை. உங்கள் மருத்துவர் அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது பரிந்துரைக்கலாம் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS) தாயின் கர்ப்பகால வயது 10-14 வாரங்களை அடையும் போது கருவின் டிஎன்ஏ மற்றும் கர்ப்ப அல்ட்ராசவுண்டில் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய.
படாவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
குரோமோசோம் 13 இன் நகல் உடலின் சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் ஏற்படுகிறதா என்பதைப் பொறுத்து படாவ் நோய்க்குறி பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். படாவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் பண்புகள் பின்வருமாறு:
- சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி), சிறிய கண்கள் (மைக்ரோப்தால்மியா), ஒரு கண் அல்லது கண்ணே இல்லாதது போன்ற முக குறைபாடுகள் (அனோஃப்தால்மியா), மற்றும் நாசி குறைபாடுகள்.
- உதடுகள் மற்றும் வாயின் சிதைவுகள், பிளவு உதடு போன்றவை.
- கால்விரல்கள் மற்றும் கைகளின் எண்ணிக்கை ஐந்திற்கு மேல் (பாலிடாக்டைலி), சிறிய நகங்கள் மற்றும் தட்டையான பாதங்கள் போன்ற மூட்டுகளில் உள்ள அசாதாரணங்கள்.
- நரம்புக் குழாய் குறைபாடு அல்லது ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் கோளாறுகள். மூளையில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களும் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி சீர்குலைவுகளை ஏற்படுத்தும்.
- காது குறைபாடுகள், காது கேளாமை ஏற்படுகிறது.
- செரிமான அமைப்பின் கோளாறுகள்.
- பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், மைக்ரோபெனிஸ் மற்றும் கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி போன்ற சிறுநீர் அமைப்பின் கோளாறுகள்.
- தசை பலவீனம்.
படாவ் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை சந்திக்க நேரிடும். படாவ் நோய்க்குறி உள்ள மொத்த நபர்களில், சுமார் 10 சதவீதம் பேர் மட்டுமே ஒரு வருடத்திற்கு மேல் உயிர்வாழ முடியும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
அவர்கள் 1 வயதுக்கு மேல் உயிர்வாழ முடிந்தாலும், படாவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக இது போன்ற சிக்கல்களை அனுபவிக்கும்:
- பிறவி இதய குறைபாடுகள்.
- மூச்சுத் திணறல் அல்லது சுவாச செயலிழப்பை ஏற்படுத்தும் நுரையீரலில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்.
- காது கேளாமை அல்லது காது கேளாமை.
- பார்வைக் குறைபாடு அல்லது குருட்டுத்தன்மை.
- செப்சிஸ் மற்றும் நிமோனியா போன்ற தொற்றுகள்.
- வலிப்பு.
- வளர்ச்சி கோளாறுகள்.
- உணவை விழுங்குவதற்கும் செரிப்பதற்கும் சிரமப்படுவதால் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு.
படௌ சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
இன்றுவரை, படாவ் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், குழந்தை அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளை சமாளிக்க இன்னும் சிகிச்சை செய்ய முடியும். இந்த கையாளுதல் படிகளில் சில:
சுவாசக் கருவி மூலம் ஆக்ஸிஜனை வழங்குதல்
பிறக்கும்போது, படாவ் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஆக்ஸிஜனை வழங்க சுவாச உதவி தேவைப்படலாம். அவர்களால் தன்னிச்சையாக சுவாசிக்க முடியாவிட்டால், படாவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு வென்டிலேட்டர் இயந்திரம் மூலம் சுவாசிக்க உதவி தேவைப்படும்.
உட்செலுத்துதல்
தாய்ப்பால் கொடுக்க முடியாவிட்டால், படாவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு திரவ நிர்வாகத்தின் ஒரு முறையாக IV கொடுக்கப்படலாம். செரிமானப் பாதை இன்னும் செயல்பட்டால், படாவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு உணவுக் குழாய் (OGT) மூலம் தாய்ப்பால் அல்லது சூத்திரத்தை கொடுக்கலாம்.
ஆபரேஷன்
உடலின் பிரச்சனை பகுதியை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. உதாரணமாக, பிறவி இதயக் குறைபாடு இருந்தால், படாவ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு இதய அறுவை சிகிச்சையை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். படாவ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு உதடு பிளவு இருந்தால் அறுவை சிகிச்சையும் தேவைப்படலாம்.
மேலே உள்ள படிகளுக்கு கூடுதலாக, மருத்துவர்கள் படாவ் நோய்க்குறிக்கு மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்க முடியும். மருந்துகளின் நிர்வாகம் நோயாளியின் உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு ஏற்ப சரிசெய்யப்படும்.
உதாரணமாக, உங்களுக்கு அடிக்கடி வலிப்பு ஏற்பட்டால், நோயாளிக்கு வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம். பாக்டீரியா தொற்றுக்கு சிகிச்சையளிக்க, உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை வழங்கலாம்.
இப்போது வரை, படாவ் நோய்க்குறியை குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு. பிறந்த பிறகு, படாவ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் நிலை மருத்துவர்கள் மற்றும் செவிலியர்களால் உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்கப்படும்.
படாவ் நோய்க்குறியை முன்கூட்டியே கண்டறிய, நீங்கள் கருவின் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தலாம். இருப்பினும், முதலில் உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவரிடம் நன்மைகள் மற்றும் அபாயங்கள் குறித்து ஆலோசிக்கவும்.