ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பிறப்பிலிருந்து குழந்தையின் தோலில் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு பிறவி நோயாகும். ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உடல் முழுவதும் வறண்ட, தடித்த, செதில் போன்ற தோல் வகைப்படுத்தப்படும்.
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் இது பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் வரும் மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படுகிறது. கருப்பையில் உறுப்புகள் உருவாகும் போது, இந்த மரபணு குறைபாடுகள் தோல் கூறுகளை சாதாரணமாக உருவாக்க முடியாது.
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் மிகவும் அரிதான நோய். இந்த நிலை 500,000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது.
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸின் காரணங்கள்
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அல்லது அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகிறது ABCA12. பொதுவாக, இந்த மரபணு புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய செயல்படுகிறது ஏபிசி டிரான்ஸ்போர்ட்டர் தோலின் வெளிப்புற அடுக்குக்கு (எபிடெர்மிஸ்) கொழுப்பை விநியோகிப்பது யாருடைய வேலை.
மரபணு அசாதாரணங்கள் ABCA12 அன்று ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் புரத உற்பத்தியை ஏற்படுத்துகிறது ஏபிசி டிரான்ஸ்போர்ட்டர் தடுக்கப்பட்டது, அதனால் மேல்தோல் அடுக்குக்கு கொழுப்பு விநியோகம் சீர்குலைந்தது. இந்த கொழுப்பு சேர்மங்கள் இல்லாமல், தோல் செல்களின் வளர்ச்சி அசாதாரணமாகிறது.
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் குறைபாடு முறை
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுரிமை பெற்றது. அதாவது, மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்ற ஒருவருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் வரும் ABCA12 இரு பெற்றோரிடமிருந்தும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், மரபணு மாற்றத்தை மட்டுமே பெற்ற ஒருவர் ABCA12 ஒரு பெற்றோரால் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்.
இருப்பினும், அந்த நபர் மரபணு மாற்றத்தின் கேரியராக இருப்பார் (கேரியர்கள்) மற்றும் அதை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம். இந்த வழக்கில், குழந்தை அனுபவிக்கும் ஆபத்து ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் 12.5% ஆகும். பங்குதாரராக இருந்தால் ஆபத்து 25% ஆக அதிகரிக்கும் கேரியர் இந்த மரபணுவின் மாற்றம்.
அறிகுறிஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்
உடன் குழந்தை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக முன்கூட்டியே பிறக்கும். இந்த நிலையின் முக்கிய அறிகுறி முகம் உட்பட உடல் முழுவதும் அடர்த்தியான சிவப்பு, செதில் தோல். தோல் கூட இறுக்கமாக இழுக்கப்படுகிறது, அதனால் அது விரிசல் போல் தெரிகிறது.
உடல் முழுவதும் இந்த தோல் நிலையில், பல்வேறு பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம், அவற்றுள்:
- கவிழ்ந்த கண் இமைகள்
- கண்களை மூட முடியாது
- காதுகளின் வடிவம் தலையுடன் கலப்பது போன்றது
- உதடுகள் இறுக்கமாக இழுக்கப்பட்டு, குழந்தையின் வாயைத் திறந்து, பாலூட்டுவது கடினம்
- இறுக்கமான மார்பு தோல் காரணமாக சுவாசிப்பதில் சிரமம்
- கைகளும் கால்களும் இயல்பை விட சிறியதாகவும் வீங்கியதாகவும் இருக்கும்
- தோலின் ஆழமான அடுக்குகளின் தொற்று
- வரையறுக்கப்பட்ட கால் இயக்கம்
- குறைந்த உடல் வெப்பநிலை
- இரத்தத்தில் அதிக சோடியம் அளவுகளுடன் நீரிழப்பு
குழந்தை வளர வளர, இந்த நிலை காரணமாக மற்ற பிரச்சினைகள் எழுகின்றன ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ். ஒட்டுமொத்த தோலில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் குழந்தைகளின் உடல் வளர்ச்சியில் தொந்தரவுகள் அல்லது அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும். பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:
- நகங்கள் இயல்பை விட தடிமனாக இருக்கும்
- தோல் இழுக்கப்படுவதால் விரல்களை நகர்த்துவது கடினம்
- மெல்லிய அல்லது அரிதான முடி, உச்சந்தலையில் செதில்கள் காரணமாக
- முக சிதைவு, அங்கு முகம் இழுக்கப்படுவது போல் தெரிகிறது
- காதில் செதில்களின் குவியலால் காது கேளாமை
உடன் குழந்தை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் மேலும் தோல் நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாக நேரிடும். தோலில் குவிந்து கிடக்கும் செதில்கள் வியர்வை செயல்முறையில் தலையிடலாம், இதனால் நோயாளி ஹைபர்தர்மியாவுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகிறார்.
இந்த நிலை உண்மையில் உடல் ரீதியாக பல விஷயங்களை பாதிக்கலாம், ஆனால் குழந்தைகளின் புத்திசாலித்தனம் மற்றும் உணர்ச்சி வளர்ச்சி ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக மற்ற குழந்தைகளிடமிருந்து அவரது வயது வித்தியாசமாக இருக்காது.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
அறிகுறி ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் குழந்தை பிறந்ததில் இருந்து பார்க்கப்படும். உங்கள் பிள்ளைக்கு மேற்கூறிய அறிகுறிகள் இருந்தால் மற்றும் மருத்துவமனையில் பிறக்கவில்லை என்றால், உடனடியாக அவரை அருகிலுள்ள மருத்துவரிடம் ஆரம்ப உதவிக்காக அழைத்துச் செல்லவும் மற்றும் வசதிக்காக பரிந்துரை செய்யவும் பிறந்த குழந்தை தீவிர சிகிச்சை பிரிவு (NICU).
உங்களுக்கு ஏதேனும் வரலாறு தெரிந்தால் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் குடும்பத்தில், கர்ப்பத்திற்கு முன் மருத்துவருடன் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும். நீங்களும் உங்கள் துணையும் இருக்கிறீர்களா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யலாம் கேரியர் இந்த நோய்.
நீங்கள் அல்லது உங்கள் பங்குதாரர் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும், இதன் மூலம் கருவின் நிலையைக் கண்காணிப்பதில் மருத்துவர் மிகவும் அவதானமாக இருக்க முடியும். அம்னோசென்டெசிஸ் பரிசோதனையின் அவசியத்தைப் பற்றியும் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கவும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS).
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் நோய் கண்டறிதல்
நோய் கண்டறிதல் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக உடல் பரிசோதனை மூலம், அதாவது நோயாளியின் தோலில் உள்ள அறிகுறிகளைப் பார்ப்பதன் மூலம் நிறுவ முடியும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் மரபணு சோதனைகள் அல்லது தோல் பயாப்ஸி செய்யலாம்.
மரபணு சோதனையானது நோயாளிக்கு மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதை கண்டறியும் நோக்கம் கொண்டது ABCA12. கூடுதலாக, மரபணு சோதனையானது நோயாளியின் புகார்கள் காரணமா என்பதை தீர்மானிக்க மருத்துவர்களுக்கு உதவும்: ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் அல்லது இக்தியோசிஸ் மற்றொரு வகை.
மருத்துவர்களும் கண்டறியலாம் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன் அம்னோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS). அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை பரிசோதிப்பதன் மூலம் அம்னோசென்டெசிஸ் செய்யப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள திசுக்களின் மாதிரியை பரிசோதிப்பதன் மூலம் CVS செய்யப்படுகிறது.
சிகிச்சைஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் NICU அறையில் தீவிர சிகிச்சை மற்றும் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். கொடுக்கப்பட்ட முதல் சிகிச்சை, மற்றவற்றுடன்:
- குழந்தையை இன்குபேட்டரில் வைப்பதன் மூலம், குழந்தையின் உடல் வெப்பநிலை பராமரிக்கப்பட்டு, சருமம் ஈரப்பதமாக இருக்கும்.
- ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் நீரிழப்பு ஆகியவற்றைத் தடுக்க தாய்ப்பால் உதவிகளை வழங்கவும்
- கடினமான, செதில் போன்ற சருமத்தை உதிர்க்க ரெட்டினாய்டு கிரீம் தடவவும்
- நோய்த்தொற்றைத் தடுக்க குழந்தையின் தோலில் ஆன்டிபயாடிக் களிம்பு தடவவும்
- குழந்தையின் கண்களைப் பாதுகாக்க கண் சொட்டுகளைப் போடவும் அல்லது கருவியைப் போடவும்
- குழந்தை சுவாசிக்க காற்றுப்பாதையில் ஒரு குழாயை இணைப்பது
உடன் குழந்தைகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை முறையாக கண்காணிக்கும் வகையில் வழக்கமான கட்டுப்பாடு தேவை.
பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவரும், சருமத்தை சுத்தமாகவும், ஈரப்பதமாகவும், மிருதுவாகவும் வைத்திருப்பது முக்கியம். அந்த வகையில், சருமம் கிருமிகள் மற்றும் பிற தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்களிலிருந்து உடலைப் பாதுகாக்கும். நல்ல தோல் நிலை சாதாரண உடல் வெப்பநிலை மற்றும் திரவ அளவுகளை பராமரிக்கும்.
உங்கள் சருமத்தைப் பாதுகாப்பதற்கான ஒரு வழி, குறிப்பாக ஒவ்வொரு மழைக்குப் பிறகும் களிம்புகள் மற்றும் சரும மாய்ஸ்சரைசர்களைப் பயன்படுத்துவது. அதற்கு பதிலாக, ஈரப்பதமூட்டும் பொருட்கள் அடங்கிய தோல் பராமரிப்பு கிரீம் பயன்படுத்தவும்:
- ஆல்பா ஹைட்ராக்ஸி அமிலங்கள் அல்லது ஆல்பா-ஹைட்ராக்ஸி அமிலங்கள் (AHA)
- பெட்ரோலாட்டம் அல்லது பெட்ரோலியம் ஜெல்லி
- செராமைடு
- கொலஸ்ட்ரால்
- லானோலின்
Harlequin Ichthyosis இன் சிக்கல்கள்
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சிக்கல்களின் ஆபத்து அதிகம். பின்வருபவை ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள்: ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உடனடியாக கவனிக்கப்படவில்லை:
- கீல்வாதம்
- மீண்டும் மீண்டும் தோல் தொற்றுகள்
- கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ் மற்றும் கெராடிடிஸ் போன்ற கண் அழற்சி
- உடலின் மூட்டுகளில் தசை விறைப்பு, நகர்த்துவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது
- வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டில் இடையூறுகள்
- தைராய்டு ஹார்மோன் குறைபாடு (ஹைப்போ தைராய்டிசம்)
- மிக மெதுவாக அல்லது ஆழமற்ற சுவாசம் (ஹைபோவென்டிலேஷன்)
- மூச்சுத் திணறல்
- செப்சிஸ்
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் தடுப்பு
மேலே விளக்கியபடி, ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் கடத்தப்படும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் நோய். எனவே, ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் தடுக்க முடியாது.
இருப்பினும், நீங்களும் உங்கள் துணையும் ஆரம்பத்திலேயே மரபணு பரிசோதனை செய்யலாம், குறிப்பாக உங்களுக்கு இந்த நோய்க்கான குடும்ப வரலாறு இருந்தால். அதன் மூலம், மரபணு கோளாறு உள்ளதா என்பதை டாக்டர்கள் கண்டறிய முடியும் ABCA12 மற்றும் ஆபத்து எவ்வளவு பெரியது ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உங்கள் குழந்தை வரை.