ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உடல், மன மற்றும் நடத்தை கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. நோயாளிகள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகள் வயதுக்கு ஏற்ப மாறும்.
மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படும் நோய்கள் மிகவும் அரிதானவை. ஆராய்ச்சியின் படி, ப்ரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் உலகளவில் 10 ஆயிரம் முதல் 30 ஆயிரம் பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது.
ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
ப்ரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் உடல் மற்றும் புத்திசாலித்தனத்தில் அசாதாரணங்களையும், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஹார்மோன் கோளாறுகளையும் ஏற்படுத்தும். நோயாளி வளரும்போது இந்த அசாதாரணங்கள் மாறும். இதோ விளக்கம்:
குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்
பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பிறப்பிலிருந்தே காணப்படுகின்றன. அறிகுறிகள் அடங்கும்:
- முகச் சிதைவுகள், அதாவது ஒற்றைப்படை கண் வடிவங்கள், மெல்லிய மேல் உதடுகள், குறுகிய கோயில்கள் மற்றும் முகத்தை சுருக்குவது போல் தோற்றமளிக்கும் வாயின் வடிவம்.
- சிறுவர்களின் ஆண்குறி மற்றும் விந்தணுக்கள் இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கும். விரைகளும் விரைகளுக்குள் இறங்குவதில்லை. அதேசமயம் பெண் குழந்தைகளில் பெண்குறிமூலமும் லேபியா மினோராவும் இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கும்.
- பலவீனமான தசைகள், அவரது மோசமான பால் உறிஞ்சும் திறனை வெளிப்படுத்துகின்றன, தூண்டுதல்களுக்கு பதிலளிக்கவில்லை, மேலும் அவரது அழுகை பலவீனமாக ஒலிக்கிறது.
குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் அறிகுறிகள்
நீங்கள் வயதாகும்போது, ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மாறும். குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் பின்வரும் அறிகுறிகள் தோன்றும்:
- குழந்தையின் பேசும் திறன் தடைபடுகிறது, உதாரணமாக வார்த்தைகளை நன்றாக உச்சரிக்க முடியாது.
- தாமதமாக நிற்பது மற்றும் நடப்பது, ஏனெனில் மோட்டார் வளர்ச்சி தடைபடுகிறது.
- உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள், அதாவது குட்டையான உயரம், சிறிய கால்கள், அசாதாரண முதுகெலும்பு வளைவு மற்றும் பார்வைக் கோளாறுகள்.
- குழந்தைகள் எப்பொழுதும் பசியுடன் இருப்பார்கள், அதனால் அவர்கள் விரைவாக எடை அதிகரிக்கிறார்கள்.
- சிறிய தசை மற்றும் அதிக உடல் கொழுப்பு உள்ளடக்கம்.
- பாலுறவு உறுப்புகளின் வளர்ச்சி தடைபடுவதால், பருவமடைவது தாமதமாகி, குழந்தைகளைப் பெறுவது கடினம்.
- அறிவாற்றல் கோளாறுகள், அதாவது சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதில் சிரமங்கள், சிந்தனை மற்றும் கற்றல்.
- பிடிவாதம், எரிச்சல், வெறித்தனமான கட்டாய நடத்தை மற்றும் கவலைக் கோளாறுகள் போன்ற நடத்தை கோளாறுகள்.
- தூக்கக் கலக்கம், அசாதாரண தூக்க சுழற்சிகள் மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்.
- வலிக்கு உணர்திறன் இல்லை.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
உங்களுக்கு ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட இரத்த உறவினர் இருந்தால், நீங்கள் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்களானால், உங்கள் மகப்பேறியல் நிபுணரிடம் விவாதிக்க வேண்டும். ஒரு மருத்துவருடன் கலந்தாலோசிப்பது கருவில் இந்த நோயின் சாத்தியக்கூறு மற்றும் அதை எவ்வாறு சமாளிப்பது என்பதைத் தீர்மானிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
குடும்பத்தில் ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் வரலாறு இருந்தால், இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுக்கான சாத்தியக்கூறுகளை சரிபார்க்க கர்ப்ப பரிசோதனையும் அவசியம். கர்ப்ப பரிசோதனையில் இரத்த பரிசோதனைகள், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் மரபணு சோதனை ஆகியவை அடங்கும். கர்ப்பத்தின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் கர்ப்ப பரிசோதனை செய்யலாம்.
கர்ப்பிணிப் பெண்களும் கர்ப்பக் கட்டுப்பாடு செய்ய அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். இந்த வழக்கமான சோதனை முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை செய்யப்பட வேண்டும், பின்னர் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் ஒவ்வொரு இரண்டு வாரங்களுக்கும். வழக்கமான கட்டுப்பாட்டின் நோக்கம் கருவின் வளர்ச்சியைக் கண்காணிப்பது மட்டுமல்ல, தாய் மற்றும் கருவில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதும் ஆகும்.
காரணம்நோய்க்குறிபிராடர்-வில்லி
ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி பரம்பரை மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படுகிறது. ப்ரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் வழக்குகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட குரோமோசோம் 15 இன் மரபணு நகலை இழப்பதால் ஏற்படுகின்றன.
இந்த நிலை ஹைபோதாலமஸ் சுரப்பியின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும், இது ஹார்மோன் வெளியீட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் மூளையின் பகுதியாகும்.
சாதாரணமாக செயல்படாத ஹைப்போதாலமஸ் உணவு மற்றும் உறக்க முறைகள், மனநிலை, வளர்ச்சி, பாலியல் உறுப்புகளின் வளர்ச்சி மற்றும் உடல் வெப்பநிலையை ஒழுங்குபடுத்துதல் ஆகியவற்றில் தொந்தரவுகளை ஏற்படுத்தும்.
ப்ரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
நோயாளியின் உடலில் தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளிலிருந்து ஒருவருக்கு ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி இருப்பதாக மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம். ஆனால் உறுதியாக இருக்க, மருத்துவர் நோயாளியின் இரத்த மாதிரியை பரிசோதித்து மரபணு பரிசோதனை செய்வார்.
பிராடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பது மற்றும் பாதிக்கப்பட்டவரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சிகிச்சை முறைகள் அடங்கும்:
மருந்துகள்
குறிப்பாக நடத்தை சீர்குலைவு உள்ள நோயாளிகளுக்கு, மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் அல்லது ஆன்டிசைகோடிக்குகளை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம். இருப்பினும், 18 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மருந்து பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.
சிகிச்சை
நோயாளி அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சை வித்தியாசமாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சைகள் அடங்கும்:
- வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை (வளர்ச்சி ஹார்மோன்), வளர்ச்சி விகிதத்தை துரிதப்படுத்தவும், தசை வலிமையை அதிகரிக்கவும், உடல் கொழுப்பை குறைக்கவும்.
- பாலியல் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை, அதாவது ஆண்களுக்கான டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் பெண்களுக்கு ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன்.
- எடை இழப்பு சிகிச்சை, மற்றவற்றுடன், ஆரோக்கியமான உணவைப் பின்பற்றுதல் மற்றும் உடல் செயல்பாடு அல்லது உடற்பயிற்சியை அதிகரிப்பதன் மூலம்.
- மற்ற சிகிச்சைகளில் பேச்சு மற்றும் கற்றல் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கான சிகிச்சையும், தூக்கம் மற்றும் பேச்சு கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான சிகிச்சையும் அடங்கும்.
ஆபரேஷன்
விரைகள் அடிவயிற்றில் இருந்து விதைப்பைக்குள் இறங்காத ஆண் குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும். குழந்தைக்கு 1-2 வயது இருக்கும் போது, டெஸ்டிகுலர் புற்றுநோயின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக அறுவை சிகிச்சை பொதுவாக செய்யப்படுகிறது.
பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய பல்வேறு சிக்கல்கள் உள்ளன, அதாவது:
உடல் பருமன் தொடர்பான சிக்கல்கள்
ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தொடர்ந்து பசி மற்றும் செயலற்ற தன்மை காரணமாக உடல் பருமனுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் டைப் 2 நீரிழிவு, அதிக கொழுப்பு மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தத்தை உருவாக்கும் அபாயமும் உள்ளது.
ஹார்மோன் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் சிக்கல்கள்
குறைந்த ஹார்மோன் உற்பத்தி இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்களுக்கு மலட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும். செக்ஸ் ஹார்மோன் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவுகள் எலும்பு அடர்த்தியைக் குறைத்து ஆஸ்டியோபோரோசிஸை ஏற்படுத்தும்.
பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி தடுப்பு
பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், ப்ரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் ஒரு நபருக்கு எவ்வளவு ஆபத்து உள்ளது என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு மரபணு ஆலோசனை உதவும்.
பல சமயங்களில், ப்ரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெற்றவர்களுக்கு இந்த நிலையில் மற்றொரு குழந்தை பிறக்காது. இருப்பினும், ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து போதுமானதாக இருந்தால், பிற இனப்பெருக்க முறைகளைத் தேட மரபணு சோதனை இன்னும் தேவைப்படுகிறது.