எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் - அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

எட்வர்ட் நோய்க்குறி மரபணு கோளாறுg குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. எனவே, உடலின் பல பாகங்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் தொந்தரவுகளை ஏற்படுத்தும் இந்த கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. டிரிசோம் 18.

எட்வர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒவ்வொரு 5,000 பிறப்புகளில் 1 பேரை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு அரிதான நிலை. உண்மையில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் கருப்பையில் இறக்கின்றனர். டிரிசோமி 21 க்குப் பிறகு டிரிசோமி 18 குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் இரண்டாவது பொதுவான வகையாகும் (டவுன் சிண்ட்ரோம்).

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் ஒன்று இருக்கும்போது ஏற்படும். குரோமோசோம்கள் மரபணு தகவல்களைக் கொண்டு செல்லும் உயிரணுக்களின் கருவில் உள்ள ரிப்பன் போன்ற அமைப்புகளாகும்.

பொதுவாக, ஒவ்வொரு மனிதனுக்கும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் 23 குரோமோசோம்கள் முட்டை செல்களிலிருந்தும், மற்றொரு 23 குரோமோசோம்கள் விந்தணுக்களிலிருந்தும் வருகின்றன. இருப்பினும், எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் விஷயத்தில், குரோமோசோம் 18 இல் ஒரு கூடுதல் நகல் உள்ளது, இதன் விளைவாக மொத்தம் 3 பிரதிகள் உள்ளன. இந்த நிலை உறுப்புகளின் வளர்ச்சியை அசாதாரணமாக உருவாக்குகிறது.

எட்வர்ட் நோய்க்குறி அல்லது டிரிசோமி 18 3 வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அதாவது:

டிரிசோமி 18 மொசைக்

மொசைக் டிரிசோமி 18 என்பது எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் லேசான வகையாகும், ஏனெனில் குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் உடலின் சில செல்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது. எட்வர்டியன் மொசைக் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒரு வருடம் வரை, வயது முதிர்ந்த வயதிலும் கூட வாழ்கின்றனர். எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள 20 குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு மொசைக் டிரிசோமி 18 ஏற்படுகிறது.

டிரிசோமி 18 பகுதி

குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் முழுமையடையாமல் அல்லது ஓரளவு மட்டுமே உருவாகும்போது பகுதி ட்ரிசோமி 18 ஏற்படுகிறது. இந்த முழுமையடையாத கூடுதல் 18 குரோமோசோம் முட்டை அல்லது விந்தணுவில் உள்ள மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படலாம் (இடமாற்றம்). பகுதி ட்ரிசோமி 18 மிகவும் அரிதானது, எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் 100 வழக்குகளில் 1 மட்டுமே.

மொத்தம் ட்ரைசோமி 18

மொத்த ட்ரைசோமி 18 என்பது எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும், இதில் குரோமோசோம் 18 இன் முழுமையான கூடுதல் நகல் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ளது.

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து காரணிகள்

ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணும் ட்ரைசோமி 18 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கலாம். இருப்பினும், வயதான காலத்தில் கர்ப்பமாக இருக்கும் தாய்மார்கள் இந்த நிலையில் குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயம் அதிகம், குறிப்பாக 35 வயதுக்கு மேல் கர்ப்பமாக இருக்கும் தாய்மார்கள். ஆண்டுகள்.

இது பொதுவாக தோராயமாக நிகழ்கிறது என்றாலும், ஒரு வகை டிரிசோமி 18, அதாவது பகுதி ட்ரைசோமி 18, பரம்பரையால் பாதிக்கப்படலாம். பெற்றோர்கள் கேரியர்களாக இருக்கும்போது இது நிகழ்கிறது (கேரியர்டிரிசோமி 18 கோளாறு, ஏ கேரியர் டிரிசோமி 18 இல் மரபணு அசாதாரணம் உள்ளது, இது அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் குழந்தைகளில் மரபணு அசாதாரணத்தை அனுப்பலாம்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

எட்வர்ட் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பொதுவாக சிறியதாகவும், பலவீனமாகவும் தோற்றமளிக்கின்றன, மேலும் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் அல்லது உடல் ரீதியான அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன:

• ஹரேலிப்
• மார்பு மற்றும் கால் குறைபாடுகள்
• நுரையீரல், சிறுநீரகம், வயிறு மற்றும் குடல் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்
• வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு அல்லது ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு போன்ற இதய குறைபாடுகள்
• விரல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று மற்றும் நேராக்க கடினமாக இருக்கும் ஒரு இறுக்கமான முஷ்டியை உருவாக்கவும்
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• சிறிய தாடைகள் (மைக்ரோனாதியா)
• பலவீனமான அழுகை ஒலி
• குறைந்த காது நிலை
• மெதுவான வளர்ச்சி

எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் பரம்பரையால் ஏற்படவில்லை என்றாலும், குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கு முன், மரபணு ஆலோசனை அல்லது பரிசோதனை செய்வது நல்லது. மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனை பின்வருவனவற்றைத் தீர்மானிக்க உதவும்:

• நீங்கள் பகுதி ட்ரிசோமி 18க்கான கேரியரா?
• இந்தக் கோளாறை உங்கள் பிள்ளைக்குக் கடத்தும் ஆபத்து எவ்வளவு பெரியது?
• குழந்தைகளில் கோளாறு குறைந்தால் ஏற்படும் ஆபத்துகள் என்ன?

கூடுதலாக, குறிப்பிட்ட அட்டவணையின்படி வழக்கமான கர்ப்பக் கட்டுப்பாட்டை செய்யுங்கள். இந்த வழக்கமான கட்டுப்பாடு கர்ப்பத்தின் 1-6 மாதங்களில் ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறையும், கர்ப்பத்தின் 7-8 மாதங்களில் ஒரு மாதத்திற்கு இரண்டு முறையும், கர்ப்பத்தின் 9 மாதங்களுக்குப் பிறகு வாரத்திற்கு ஒரு முறையும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

10-14 வார கர்ப்பகால வயதுடைய கர்ப்பிணிப் பெண்களில் எட்வர்ட் நோய்க்குறி ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படலாம் (திரையிடல் சோதனை) ஒரு சேர்க்கை சோதனை என்று அழைக்கப்படுகிறது. எட்வர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதோடு, ஒரு கருவுக்கு டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் படாவ்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளையும் சேர்க்கை சோதனை மூலம் கண்டறிய முடியும்.

ஒரு கூட்டுப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் திரவத்தை அளவிடுவார் nuchal ஒளிஊடுருவக்கூடிய தன்மை கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில்.

ஒரு சேர்க்கை சோதனை சாத்தியமில்லை அல்லது கர்ப்பகால வயது 14 வாரங்களுக்கு மேல் இருந்தால், 20 வார கர்ப்பத்தில் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் போது எட்வர்ட் நோய்க்குறி திரையிடல் செய்யப்படும்.

ஸ்கிரீனிங் கருவில் எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் காட்டினால், குரோமோசோம் 18 இல் கூடுதல் நகல் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த பின்வரும் சோதனைகளை மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.:

• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி, அதாவது கருவுற்ற 11-14 வாரங்களில் நடத்தப்படும் நஞ்சுக்கொடி உயிரணு மாதிரிகளின் ஆய்வு. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் அடிவயிற்றில் ஊசியைச் செலுத்துவதன் மூலம் அல்லது கருப்பை வாய் வழியாக ஒரு சிறப்பு கருவியைச் செருகுவதன் மூலம் CVS செய்யப்படுகிறது.
• அம்னோசென்டெசிஸ், அதாவது கருவுற்ற 15-20 வாரங்களில் அம்னோடிக் திரவ மாதிரிகளின் ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அம்னோசென்டெசிஸ் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயிற்றில் ஒரு ஊசியை கருப்பையில் செலுத்துவதன் மூலம் இது செய்யப்படுகிறது.

டிரைசோமி 18 உடன் பிறக்கும் குழந்தைகளில், குழந்தையின் உடல் தோற்றத்தைப் பார்த்து மருத்துவர்கள் உடனடியாகக் கண்டறிய முடியும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, குரோமோசோம் 18 இல் சாத்தியமான அசாதாரணங்களைச் சரிபார்க்க மருத்துவர் குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வார்.

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, குறிப்பாக மூச்சுத் திணறல் மற்றும் இதயப் பிரச்சனைகள். சிகிச்சையானது நோயாளிகளுக்கு அவர்களின் நடவடிக்கைகளில் உதவுவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, எடுத்துக்காட்டாக, வயதுக்கு ஏற்ப இயக்கத் திறன் குறைபாடுள்ள குழந்தைகளில்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது என்பதை நினைவில் கொள்க. உண்மையில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட கருக்களில் பாதி கருப்பையில் இறந்துவிடுகின்றன, மேலும் 10% மட்டுமே 1 வருடம் வரை வாழ முடியும்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகள் 1 வருடத்திற்கு மேல் வாழலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் தீவிர சிகிச்சை தேவைப்படும் நோய்கள் இருக்கும். மிகச் சிலரே 20 மற்றும் 30 வயதிற்குள் வாழ்கின்றனர்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

எட்வர்ட் நோய்க்குறியிலிருந்து எழக்கூடிய சிக்கல்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது. ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள்:

• உண்ணும் கோளாறுகள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மூச்சு விடுவதில் சிரமம்
• செவிடு
• பார்வைக் கோளாறு
• இதய செயலிழப்பு

எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் தடுப்பு

மேலே விவரிக்கப்பட்டபடி, எட்வர்ட் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது. எனவே, இந்த நோயைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், கருவுக்கு எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் அபாயத்தைக் குறைக்க, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன், நீங்கள் ஆலோசனை அல்லது மரபணு பரிசோதனை செய்ய வேண்டும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைக்கோ எட்வர்ட் நோய்க்குறி அல்லது பிற மரபணுக் கோளாறுகள் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் மருத்துவரின் சோதனை அவசியம்.