Phenylketonuria அல்லது PKU என்பது மரபணுக் கோளாறால் ஏற்படும் ஒரு பிறவி நோயாகும். ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவால் பாதிக்கப்பட்டவரால் ஃபைனிலாலனைன் என்ற அமினோ அமிலத்தை உடைக்க முடியவில்லை., அதனால் இந்த பொருள் ஆண்கள்உடலில் உருவாகும்.
ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் பொதுவாக படிப்படியாக தோன்றும். ஃபைனிலாலனைன் திரட்சியானது தொடர்ச்சியாக ஏற்பட்டு மூளையின் செயல்பாட்டில் குறுக்கீடு செய்தால் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றும். வலிப்புத்தாக்கங்கள், நடுக்கம் அல்லது நடுக்கம் மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி ஆகியவை அறிகுறிகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்.
தீவிரத்தின் அடிப்படையில், ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது, அதாவது கடுமையான (கிளாசிக்) மற்றும் லேசான ஃபைனில்கெட்டோனூரியா. கடுமையான ஃபீனில்கெட்டோனூரியாவில், ஃபைனிலலனைனை மாற்றுவதற்குத் தேவையான நொதி இழக்கப்படுகிறது அல்லது வெகுவாகக் குறைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலை உடலில் ஃபைனிலாலனைன் அளவு மிக அதிகமாக இருக்கும் மற்றும் கடுமையான மூளை பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.
லேசான ஃபீனில்கெட்டோனூரியாவில், என்சைம்கள் சாதாரணமாக இல்லாவிட்டாலும், இன்னும் செயல்பட முடியும். இந்த நிலை ஃபெனிலாலனைனின் திரட்சியை மிக அதிகமாக இல்லாமல் ஏற்படுத்துகிறது.
ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள்
பினில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் மெதுவாகத் தோன்றும். பொதுவாக, இந்த அறிகுறிகள் குழந்தைக்கு 3-6 மாதங்கள் இருக்கும்போது மட்டுமே தோன்றும். தோன்றும் சில அறிகுறிகள்:
- வாய் துர்நாற்றம், சிறுநீர், தோல் அல்லது முடி
- தோல் அல்லது அரிக்கும் தோலழற்சியில் சொறி
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்
- நடுக்கம் அல்லது நடுக்கம்
- தோல், கண்கள் மற்றும் முடியின் நிறம் ஒளிக்கு மாறுகிறது
சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், ஃபைனில்கெட்டோனூரியா நிரந்தர மூளை பாதிப்பை ஏற்படுத்தும். இந்த நிலை பல அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அவை:
- குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது
- அறிவுசார் கோளாறு அல்லது மனநல குறைபாடு
- சாதாரண குழந்தையின் தலை அளவை விட தலை அளவு சிறியது (மைக்ரோசெபாலி)
- மீண்டும் மீண்டும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கும் போது குழந்தையை மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்லுங்கள். சிக்கல்களைத் தடுக்க ஆரம்ப பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சை தேவை.
ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் வரலாற்றைக் கொண்ட பெற்றோருக்கு குழந்தை பிறந்தால், வழக்கமான பரிசோதனைக்கு குழந்தையை மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்லுங்கள். விரைவில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதால், ஃபைனிலலனைன் மற்றும் கடுமையான மூளை பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் குறைக்கப்படும்.
உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், தொடர்ந்து பரிசோதனை செய்து, உடலில் ஃபைனிலாலனைன் சேர்வதைத் தடுக்க மருத்துவர் அளித்த பரிந்துரைகள் மற்றும் சிறப்பு உணவு (உணவு) ஏற்பாடுகளைப் பின்பற்றவும்.
ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவின் காரணங்கள்
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா என்பது மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும், இது ஃபைனிலாலனைன்-இழிவுபடுத்தும் நொதியின் இழப்பையும் குறைப்பையும் ஏற்படுத்தும். இந்த மரபணு மாற்றமானது ஃபைனிலலனைன்-இழிவுபடுத்தும் நொதி சரியாக வேலை செய்யாமல் போகலாம். இந்த விஷயங்கள் ஃபைனிலாலனைன் திரட்சியை ஏற்படுத்தும்.
இப்போது வரை, இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கான காரணம் உறுதியாக தெரியவில்லை. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. அதாவது, ஒரு நபர் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுவார்.
ஒரு பெற்றோருக்கு மட்டுமே ஃபைனில்கெட்டோனூரியா மரபணு இருந்தால், சந்ததியினர் நோயை உருவாக்க மாட்டார்கள். இருப்பினும், பெற்றோரின் குழந்தை ஒரு கேரியராக இருக்கலாம் அல்லது கேரியர் பினில்கெட்டோனூரியா மரபணு.
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நோய் கண்டறிதல்
ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவைக் கண்டறிய, மருத்துவர் நோயாளியின் புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்பத்தில் உள்ள மருத்துவ வரலாறு பற்றிய கேள்விகளைக் கேட்டு பதிலளிப்பார். அடுத்து, மருத்துவர் முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்வார். ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் நோயாளிக்கு இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் டிஎன்ஏ சோதனைகள் போன்ற துணை சோதனைகளை செய்யச் சொல்வார்.
குழந்தைக்கு ஃபைனில்கெட்டோனூரியா உருவாகும் அபாயம் இருந்தால், குழந்தைக்கு ஒரு வாரம் ஆகும்போது பரிசோதனையைத் தொடங்கலாம். ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்க குழந்தையின் குதிகால் அல்லது முழங்கையிலிருந்து இரத்த மாதிரியை எடுத்து இந்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
ஃபைனில்கெட்டோனூரியா இருப்பது நிரூபிக்கப்பட்டால், குழந்தை தனது உடலில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவை அளவிடுவதற்கு வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும். ஃபைனிலாலனைன் அளவைக் கண்காணிக்க செய்யப்படும் இரத்தப் பரிசோதனைகளின் அதிர்வெண்:
- வாரத்திற்கு ஒரு முறை, 1-6 மாத குழந்தைகளில்
- ஒவ்வொரு இரண்டு வாரங்களுக்கும், 6 மாதங்கள் முதல் 4 வயது வரையிலான குழந்தைகளுக்கு
- மாதம் ஒருமுறை, 4 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகள் முதல் பெரியவர்கள் வரை
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா சிகிச்சை
ஃபெனில்கெடூரியாவை குணப்படுத்த முடியாது. ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா சிகிச்சையானது உடலில் ஃபைனிலாலனைன் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இதனால் அது அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது, மேலும் சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது.
ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சிகிச்சையானது ஃபைனிலாலனைன் குறைவாக உள்ள உணவைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் தொடங்குகிறது. ஃபார்முலா பாலை உட்கொள்ளும் குழந்தைகளில், பெற்றோர்கள் குழந்தை மருத்துவரிடம் சரியான வகை ஃபார்முலா பால் குறித்து ஆலோசிக்க வேண்டும்.
தாய்ப்பாலைத் தவிர மற்ற உணவுகளை குழந்தை உட்கொண்ட பிறகு, முட்டை, பால் மற்றும் அவற்றின் பதப்படுத்தப்பட்ட பொருட்கள், மீன், மற்றும் அனைத்து வகையான இறைச்சி போன்ற புரதச்சத்து நிறைந்த உணவுகளிலிருந்து பெற்றோர்கள் விலகி இருக்குமாறு கேட்டுக் கொள்ளப்படுகிறார்கள். அமினோ அமிலங்களின் உட்கொள்ளலைப் பராமரிக்க, மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களின்படி குழந்தைகளுக்கு அமினோ அமில சப்ளிமெண்ட்ஸ் கொடுக்கலாம்.
குழந்தைகள் இளம் வயதினராகவும் பெரியவர்களாகவும் வளரும் வரை இந்த குறைந்த ஃபைனிலலனைன் உணவுமுறை பின்பற்றப்பட வேண்டும். ஃபைனிலாலனைன் அதிகம் உள்ள உணவுகளைத் தவிர்ப்பதுடன், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் செயற்கை இனிப்புகளைக் கொண்ட உணவுகள், பானங்கள் மற்றும் சிரப் வடிவ மருந்துகளையும் தவிர்க்க வேண்டும்.
உடலில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவைக் கண்காணிக்க, நோயாளி வழக்கமான இரத்த பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளும்படி கேட்கப்படுவார். இந்த கண்காணிப்பு நோயாளிகளை ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சிக்கல்களிலிருந்தும் தடுக்கலாம்.
ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவின் சிக்கல்கள்
சரியான சிகிச்சையைப் பெறாத ஃபெனில்கெட்டோனூரியா பல சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும், அதாவது:
- நிரந்தர மூளை பாதிப்பு
- குழந்தை வளர்ச்சி தடைபடுகிறது
- நடத்தை மற்றும் உணர்ச்சி கோளாறுகள்
- வலிப்பு மற்றும் நடுக்கம்
கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு ஏற்படும் ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், கருச்சிதைவு வடிவத்தில் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம் அல்லது பிறவி இதய நோய் மற்றும் மைக்ரோசெபாலி (சிறிய தலை அளவு) போன்ற பிறவி அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பிறக்கலாம்.