வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உடலின் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள். வளர்சிதை மாற்றம் என்பது ஒரு முறிவு செயல்முறை இருந்து ஊட்டச்சத்து உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலாக உணவு.
ஒரு நபர் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறை அனுபவிக்கும் போது, உடலில் உள்ள வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகள் சீர்குலைந்து, பல்வேறு உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்யத் தேவையான ஆற்றல் உற்பத்தியும் பாதிக்கப்படுகிறது.
ஆற்றல் அல்லது கலோரிகளின் ஆதாரமாக இருக்கும் ஊட்டச்சத்துக்கள் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் அல்லது சர்க்கரைகள், புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகள் ஆகும். எனவே, வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அனைத்தும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள், புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் தொந்தரவுகளை ஏற்படுத்தும் நோய்கள். வளர்சிதை மாற்ற நோய்க்கான மிகவும் பிரபலமான எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்று நீரிழிவு நோய்.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் வகைகள்
நூற்றுக்கணக்கான வகையான வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ளன, அவை 3 பெரிய குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன, அதாவது:
கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
கார்போஹைட்ரேட் அல்லது சர்க்கரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் குழுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள நோய்களின் சில எடுத்துக்காட்டுகள்:
- நீரிழிவு நோய்சர்க்கரை நோய் ரத்தத்தில் சர்க்கரையின் அளவை அதிகரிக்கச் செய்கிறது.
- கேலக்டோசீமியாகேலக்டோசீமியா என்பது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும், இது சர்க்கரை வகை கேலக்டோஸை உடலால் சரியாக உடைக்க முடியாது. கேலக்டோஸ் என்பது பாலில் காணப்படும் ஒரு வகை சர்க்கரை.
- மெக்ஆர்டில் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறிஉடல் கிளைகோஜனை உடைக்க முடியாமல் போகும் ஒரு கோளாறு. கிளைகோஜன் என்பது சர்க்கரையின் ஒரு வடிவமாகும், இது அனைத்து உடல் திசுக்களிலும், குறிப்பாக தசைகள் மற்றும் கல்லீரலில் சேமிக்கப்படுகிறது.
புரத வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
புரத வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் குழுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள சில வகையான நோய்கள்:
- ஃபெனில்கெட்டோனூரியாஇரத்தத்தில் அமினோ அமிலம் (புரதம்) ஃபைனிலாலனைனின் அளவு அதிகமாக இருக்கும்போது ஃபெனில்கெட்டோனூரியா ஏற்படுகிறது.
- மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD)அமினோ அமிலங்களை உடலால் உறிஞ்ச முடியாத போது மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் ஏற்படுகிறது.
- அல்காப்டோனூரியாஅமினோ அமிலங்களான டைரோசின் மற்றும் ஃபைனிலாலனைனை உடலால் சரியாக உடைக்க முடியாதபோது அல்காப்டோனூரியா ஏற்படுகிறது, அதனால் பாதிக்கப்பட்டவரின் சிறுநீர் காற்றில் வெளிப்படும் போது பழுப்பு நிற கருப்பு நிறமாக மாறும்.
- ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாஃப்ரீட்ரீச் அட்டாக்ஸியா எனும் புரதம், ஒரு வகை ஃப்ராடாக்சின், உடலில் குறைந்து, நடைபயிற்சி மற்றும் இதயத்தின் வேலையை கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளுக்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் போது ஏற்படுகிறது.
கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்
கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகளின் குழுவிற்கு சொந்தமான நோய்கள் பின்வருமாறு:
- கௌசர் நோய்கௌசர் நோய் என்பது உடலை கொழுப்பை உடைக்க முடியாமல் செய்யும் ஒரு நோயாகும், எனவே கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் கொழுப்பு உருவாகிறது. இந்த கோளாறு எலும்பு சேதத்தை தூண்டும்.
- டே-சாக்ஸ் நோய்Tay-Sachs நோயின் விளைவாக மூளையில் கொழுப்பு சேர்கிறது.
- சாந்தோமாஸ்தோலின் மேற்பரப்பின் கீழ் கொழுப்பு குவிவதால் எழும் தோலின் கோளாறுகள்.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் காரணங்கள்
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் குடும்பங்களில் இயங்கும் மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த மரபணு கோளாறு வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் பயன்படுத்தப்படும் என்சைம்களை உற்பத்தி செய்வதில் நாளமில்லா சுரப்பிகளின் செயல்திறனை பாதிக்கிறது. இதன் விளைவாக, உற்பத்தி செய்யப்படும் நொதியின் அளவு குறைக்கப்படும் அல்லது உற்பத்தி செய்யப்படாமல் இருக்கும்.
செரிமான நொதிகளின் இழப்பு அல்லது சேதம் உடலில் உள்ள நச்சுப் பொருட்கள் வெளியேற்றப்படாமல் இரத்த ஓட்டத்தில் குவிந்துவிடும். இந்த நிலை உடலில் உள்ள உறுப்புகளின் செயல்பாட்டை பாதிக்கும்.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள்
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் மாறுபடும், அவை ஏற்படும் கோளாறுகளின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். இருப்பினும், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன, அதாவது:
- உடல் பலவீனமாக உணர்கிறது
- குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
- பசி இல்லை
- வயிற்று வலி
- வாய் துர்நாற்றம், வியர்வை, உமிழ்நீர் மற்றும் சிறுநீர்
- மஞ்சள் கண்கள் மற்றும் தோல்
- தாமதமான உடல் வளர்ச்சி
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்
இந்த அறிகுறிகள் திடீரென்று (கடுமையானவை) அல்லது மெதுவாக மற்றும் நீண்ட காலமாக (நாள்பட்ட) தோன்றும். சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை பிறந்த சில வாரங்களுக்குப் பிறகு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் தோன்றும். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் உருவாக பல ஆண்டுகள் ஆகலாம்.
மேற்கூறிய அறிகுறிகளுக்கு மேலதிகமாக, குழந்தைகளின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள், உடல் வளர்ச்சி குன்றியிருப்பதாலும், குழந்தைகளால் தங்கள் வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளால் செய்ய வேண்டிய பல்வேறு விஷயங்களைச் செய்ய முடியாமல் போவதாலும் காணலாம்.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் தோன்றினால் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களில் யாராவது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கு முன் உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கவும்.
ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தை அல்லது குழந்தையின் நிலையை குழந்தை மருத்துவரிடம் தவறாமல் சரிபார்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைக் கண்காணிப்பதற்கும், உங்கள் குழந்தையால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் இருந்தால் முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கும் இது முக்கியம். குழந்தையின் நோய்த்தடுப்பு அட்டவணையுடன் இணைந்து பரிசோதனை செய்யலாம்.
உங்கள் குழந்தை அல்லது குழந்தைக்கு ஏதாவது வித்தியாசமாக அல்லது தவறு இருப்பதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், ஊட்டச்சத்து மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற குழந்தை மருத்துவர் அல்லது குழந்தை மருத்துவரை உடனடியாக அணுகவும். கோளாறுக்கான காரணத்தைக் கண்டறிய மருத்துவர் ஒரு பரிசோதனை செய்வார்.
நீங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளை அனுபவித்தால் அல்லது இந்த நோயால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், மருத்துவரிடம் வழக்கமான பரிசோதனைகளை செய்து, கடினமான சிகிச்சையை மேற்கொள்ளுங்கள். இந்த நிலைக்கு வழங்கப்படும் சிகிச்சை நீண்ட காலமாக இருக்கலாம்.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறிதல்
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா போன்ற சில பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் கர்ப்ப காலத்தில் வழக்கமான பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படலாம். ஆய்வகத்தில் பரிசோதனைக்காக அம்மியோசென்டெசிஸ் அல்லது அம்னோடிக் திரவ சேகரிப்பு மூலம் இந்த அசாதாரணங்களை உறுதிப்படுத்த முடியும்.
அம்னியோசென்டெசிஸுடன் கூடுதலாக, நஞ்சுக்கொடி திசு மாதிரியும் மகப்பேறியல் நிபுணர்களால் செய்யப்படலாம், இது வயிற்றில் உள்ள குழந்தைக்கு எந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்படுகிறது என்பதை தீர்மானிக்க முடியும்.
சில நிபந்தனைகளுக்கு, புதிய வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பிறந்த பிறகு, குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது பெரியவர்களாக கூட கண்டறியப்படலாம். அறிகுறிகள், உடல் பரிசோதனை மற்றும் இரத்தம் அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள் போன்ற ஆய்வுகள் மூலம் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரை மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம். உதாரணமாக, நீரிழிவு நோயாளிகளின் இரத்தத்தில் சர்க்கரையின் அளவு அதிகமாக இருக்கும்.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு சிகிச்சை
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது, எழும் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது மற்றும் விடுவிப்பது, அத்துடன் சிக்கல்களைத் தடுப்பது ஆகியவற்றை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. கொடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது நோயின் வகை மற்றும் நோயாளி அனுபவிக்கும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது.
அறிகுறிகளைப் போக்க மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் சிக்கல்களைத் தடுக்க, உட்சுரப்பியல் நிபுணர் பின்வரும் வடிவங்களில் சிகிச்சையை மேற்கொள்வார்:
- நோயாளி அனுபவிக்கும் நோய்க்கு ஏற்ப உணவு மற்றும் சிறப்பு உணவு, உதாரணமாக சில ஊட்டச்சத்துக்களை உட்கொள்வதைத் தவிர்ப்பது அல்லது கட்டுப்படுத்துவது.
- வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைக்கு உதவும் நொதி மாற்று மருந்துகள் அல்லது சப்ளிமெண்ட்ஸ்.
- வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் காரணமாக, உடலில் குடியேறும் நச்சுப் பொருட்களை அகற்றுவதற்கான மருந்துகள்.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் சில நிகழ்வுகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில், தீவிர சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு உடலின் உறுப்புகளுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தியிருந்தால், மருத்துவர் உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கலாம்.
பெரும்பாலான வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பரம்பரைக் கோளாறுகள் என்பதால், கொடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையால் இந்த நோயைக் குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் நோயைக் கட்டுப்படுத்தவும் அறிகுறிகளை அடக்கவும் மட்டுமே.
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைத் தடுக்கும்
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அல்லது நோய்கள் பெரும்பாலும் பரம்பரையாக இருப்பதால் அவற்றைத் தடுப்பது கடினம். உங்கள் குடும்பத்தில் வளர்சிதை மாற்ற நோயின் வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவர் மற்றும் மரபியல் நிபுணரிடம் பேசுவது சிறந்த தடுப்பு ஆகும்.
இந்த விவாதத்தில், அதே நோயினால் குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் மற்றும் ஆபத்தை எவ்வாறு தடுப்பது அல்லது குறைப்பது என்பதைப் பற்றி கேளுங்கள்.
ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறையால் ஏற்படும் நன்கு அறியப்பட்ட வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளில் ஒன்று வகை 2 நீரிழிவு ஆகும். ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வாழ்வதன் மூலம் தடுக்கலாம், அதாவது:
- சரியான உடல் எடையை பராமரிக்கவும்.
- சீரான உணவை உண்ணுங்கள் மற்றும் காய்கறிகள், முழு தானியங்கள் மற்றும் பழங்கள் போன்ற நார்ச்சத்துள்ள உணவுகளை உட்கொள்வதை அதிகரிக்கவும்.
- ஒரு நாளைக்கு குறைந்தது 30 நிமிடங்கள் தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்
- தொகுக்கப்பட்ட பழச்சாறுகள் அல்லது சோடாக்கள் மற்றும் சர்க்கரை மற்றும் கொழுப்பு அதிகம் உள்ள உணவுகள் போன்ற அதிக சர்க்கரை உள்ளடக்கம் கொண்ட பானங்களின் நுகர்வு குறைக்கவும்.