ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முகத்தில் எலும்புகள் மற்றும் திசுக்களின் பலவீனமான வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் குறைவான புருவ முடி, முழுமையடையாத அல்லது இல்லாத காது வளர்ச்சி, சிறிய தாடை மற்றும் கன்னம் வரை பல்வேறு அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி சில மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு வேறு பல பெயர்கள் அல்லது பெயர்கள் உள்ளன, அதாவது: மண்டிபுலோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ் (MFD1), zygoauromandibular டிஸ்ப்ளாசியா, மற்றும் ஃபிரான்ஸ்செட்டி-ஸ்வாஹ்லென்-க்ளீன் நோய்க்குறி.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் TCOF1, POLR1D அல்லது POLR1C மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு மரபணு இயல்பின் விளைவாகும். எலும்பு திசு மற்றும் முக தசைகளின் வளர்ச்சியில் இந்த மூன்று மரபணுக்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.
இந்த மரபணுக்களில் ஒன்றில் மாற்றம் அல்லது பிறழ்வு ஏற்பட்டால், செல் மற்றும் எலும்பு திசுக்கள் மற்றும் தசைகள் மிக வேகமாக இறக்கும். இதன் விளைவாக, புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் எலும்புகள் மற்றும் முகத்தில் தோன்றும்.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு அரிதான நிலை. இந்த நிலை 1:50,000 பிறப்புகளில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இந்த நிலைமைகளில் சுமார் 40% பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் மற்றும் மாறுபடும். அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானதாக இருக்கலாம், அவை கவனிக்கப்படாமல் போகும், மிகவும் கடுமையானவை, அவை குறிப்பிடத்தக்க முக குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும். ஒருவருக்கு ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி இருக்கும்போது எழக்கூடிய சில அறிகுறிகள்:
- கண்களில் உள்ள அசாதாரணங்கள், கீழ்நோக்கி சாய்ந்து காணப்படும் கண்களின் நிலை, சிறிய கண் அளவு, குறுக்கு கண்கள், கண் இமைகளில் உள்தள்ளல்கள் இருப்பது (கோலோபோமா), கண் இமைகள் குருட்டுத்தன்மைக்கு, எண்ணிக்கையில் குறைவாகவே உள்ளன
- சிறிய முகம் அல்லது கன்னங்கள் குழிந்து காணப்படுவதால் பெரியதாக தோன்றும் மூக்கு போன்ற முக அசாதாரணங்கள்
- சிறிய earlobe microtia போன்ற காது அசாதாரணங்கள், அசாதாரண வடிவிலானவை, உருவாக்கப்படாதவை, இவை காது கேளாமையுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்
- உதடுகளில் அல்லது அண்ணத்தில் ஏற்படக்கூடிய பிளவு அல்லது பிளவு போன்ற வாயில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்
கடுமையான நிலைகளில், முக எலும்புகள் மற்றும் தசைகளில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள், ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உலர் கண் நோய்க்குறி, தூக்கக் கோளாறுகள், விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசிப்பதில் கூட ஆபத்தானவையாக இருக்கலாம்.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள பல அறிகுறிகளுடன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையைப் பார்த்தால் மருத்துவர்கள் உடனடியாக சிகிச்சை அளிப்பார்கள். குழந்தை அனுபவிக்கும் தீவிரத்தன்மைக்கு ஏற்ப சிகிச்சை சரிசெய்யப்படும்.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம், கரு உருவான காலத்திலிருந்தோ அல்லது குழந்தை பிறந்ததிலிருந்தோ கண்டறியப்படலாம். பொதுவாக ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் நேரடி பரிசோதனை, மூலக்கூறு மரபணு சோதனைகள் மற்றும் ஸ்கேன் மூலம் கண்டறியப்படும்.
மூலக்கூறு மரபணு சோதனை
இந்த சோதனையானது ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. குழந்தைக்கு ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகள் இருந்தால், பொதுவாக ஒரு மரபணு சோதனை செய்யப்படும், அதாவது பிளவு அண்ணம் மற்றும் மிகச் சிறிய தாடை. ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள 81% நோயாளிகளில் பிறழ்வுகளுடன் அடிக்கடி கண்டறியப்பட்ட மரபணு TCOF1 மரபணு ஆகும்.
ஊடுகதிர்
அல்ட்ராசவுண்ட், எக்ஸ்ரே, CT ஸ்கேன் அல்லது MRI ஆகியவை ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு செய்யக்கூடிய சில வகையான ஸ்கேன் ஆகும்.
கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் கருவின் முக அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் வழக்கமாக செய்யப்படுகிறது. இதற்கிடையில், எக்ஸ்ரே, சி.டி ஸ்கேன் மற்றும் எம்.ஆர்.ஐ மூலம் ஸ்கேன் செய்து, பிறந்த பிறகு குழந்தையின் முக எலும்புகள் மற்றும் தசைகளின் நிலையை வரைபடமாக்க முடியும்.
முகத்தின் அமைப்பு மற்றும் வடிவத்தை சரிசெய்வதற்கான செயல்முறையைத் திட்டமிட மருத்துவர்களுக்கு உதவுவதற்காக இந்த ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
இப்போது வரை, ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியை குணப்படுத்தக்கூடிய எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது எலும்புகள் மற்றும் முக தசைகளின் கட்டமைப்பை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இதனால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது. இதை அறுவை சிகிச்சை மூலம் செய்யலாம். செய்யக்கூடிய பல வகையான செயல்பாடுகள் உள்ளன, அதாவது:
- ட்ரக்கியோஸ்டமி, பாதிக்கப்பட்டவருக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால், சுவாசக் குழாயின் நேரடி அணுகலாக கழுத்தில் ஒரு துளை செய்ய
- உதடு அறுவை சிகிச்சை, பிளவு உதடு மற்றும் பிளவு அண்ணத்தை சரிசெய்ய
- முக எலும்பு மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை, முகத்தில் உள்ள தாடை மற்றும் பிற எலும்புகளின் வடிவத்தை சரிசெய்ய.
- கண் இமை அறுவை சிகிச்சை, அபூரண கண் இமை வடிவத்தை சரிசெய்ய
- காது கட்டமைப்பை சரிசெய்ய, காது மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை
கூடுதலாக, செவித்திறன் குறைபாடுகள் அல்லது தொடர்புகொள்வதில் சிரமம் உள்ளவர்களுக்கு ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உதவ, செவிப்புலன் கருவிகள் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம்.
தற்போது, ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சைக்காக ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை பற்றிய ஆராய்ச்சி உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை திசு வளர்ச்சியைத் தூண்டும் என்று கருதப்படுகிறது.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக இந்தக் கோளாறு இல்லாதவர்களைப் போலவே அறிவுசார் நிலை மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.
இருப்பினும், ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு முக குறைபாடுகள் ஒரு சுமையாக இருக்கலாம், குறிப்பாக மற்றவர்களுடன் பழகும்போது. எனவே, முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட தொடர் சிகிச்சைகள் தவிர, ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு அவர்களின் குடும்பத்தினர் மற்றும் அவர்களைச் சுற்றியுள்ளவர்களின் ஆதரவும் தேவைப்படுகிறது.
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள், எலும்புகள் மற்றும் தசைகளில் ஏற்படும் கோளாறுகள் காரணமாக பல நிலைகள் மற்றும் நோய்களை அனுபவிக்கலாம், அதாவது:
- சுவாசக் குழாயின் குறைபாடு காரணமாக சுவாசிப்பதில் சிரமம்
- அனுபவம் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் அல்லது சுவாசக் குழாயில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் காரணமாக தூக்கத்தின் போது சுவாசத்தை நிறுத்தவும்
- உதடு பிளவு அல்லது அண்ணத்தின் பிளவு காரணமாக சாப்பிடுவதில் சிரமம்
- கண்களை எளிதில் உலர வைக்கும் கண் குறைபாடுகளால் கண் தொற்று ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது
- செவிவழி கால்வாய் மற்றும் அதிலுள்ள எலும்புகளில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் காது கேளாமை மற்றும் கேட்கும் திறன் இழப்பு
- கன்னம் மற்றும் வாய் குறைபாடுகள் அல்லது காது கேளாமை காரணமாக பேச்சு கோளாறுகள்
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் தடுப்பு
ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தடுக்க கடினமாக உள்ளது. இருப்பினும், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ ட்ரீச்சர் கொலின் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் முன் மரபணு பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனையைப் பெறுவது நல்லது.
கூடுதலாக, கருவின் ஆரோக்கியம் மற்றும் வளர்ச்சியை உறுதி செய்வதற்காக, கர்ப்பிணிப் பெண்கள் முன்னரே தீர்மானிக்கப்பட்ட அட்டவணையின்படி வழக்கமாக கர்ப்ப பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.