அல்பினிசம் அல்லது அல்பினோ உடலில் மெலனின் குறைபாடு அல்லது இல்லாமையால் ஏற்படும் ஒரு நிலை. அல்பினிசத்தால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முடியும் அறியப்படுகிறதுநான் இருந்து முடி மற்றும் தோல் நிறம்அவரது வெள்ளை அல்லது வெளிர் தெரிகிறது.
மெலனின் என்பது தோல், முடி மற்றும் கண்களின் கருவிழி (வானவில் சவ்வு) ஆகியவற்றின் நிறத்தை தீர்மானிக்க உடலால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு நிறமி ஆகும். பார்வை செயல்பாட்டைப் பாதிக்கும் பார்வை நரம்பின் வளர்ச்சியிலும் மெலனின் பங்கு வகிக்கிறது. மெலனின் குறைபாடு முடி, தோல் மற்றும் கருவிழிகளின் நிறமாற்றத்தை ஏற்படுத்தும், அத்துடன் பார்வையை பாதிக்கலாம்.
அல்பினிசம் ஒப்பீட்டளவில் அரிதானது. ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், அல்பினிசம் 20,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது. இந்தோனேசியாவில், அல்பினிசம் அல்பினிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
அல்பினிசத்தின் காரணங்கள்
அல்பினிசம் அல்லது அல்பினிசம் மெலனின் உற்பத்தியைப் பாதிக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மெலனின் என்பது கண்கள், தோல் மற்றும் முடியில் காணப்படும் மெலனோசைட் செல்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு நிறமி ஆகும்.
இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மெலனின் உற்பத்தியை வெகுவாகக் குறைக்கின்றன அல்லது உற்பத்தி செய்யவே இல்லை. இது அல்பினிசத்தின் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
மாற்றப்பட்ட மரபணு வகையின் அடிப்படையில், அல்பினிசம் பல வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது, அதாவது:
ஓக்குலோகுட்டேனியஸ் அல்பினிசம்
Oculocutaneous albinism என்பது மிகவும் பொதுவான அல்பினிசம் ஆகும். இந்த வகை அல்பினிசம் 7 மரபணுக்களில் ஒன்றில் (OCA1 முதல் OCA7 வரை) ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் முடி, தோல் மற்றும் கண்களில் மெலனின் உற்பத்தி குறைவதோடு, பார்வை செயல்பாடு குறைவதற்கும் காரணமாகிறது.
ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தைக்கு பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலை அனுப்பும் போது Oculocutaneous albinism ஏற்படுகிறது. இந்த முறை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
கண் அல்பினிசம்
எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் கண் அல்பினிசம் ஏற்படுகிறது.ஒருவருக்கு அந்த மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் பாதிக்கப்பட்ட தாய் இருந்தால் கண் அல்பினிசம் ஏற்படலாம். இந்த நோய் வீழ்ச்சியின் முறை அழைக்கப்படுகிறது X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு.
கண் அல்பினிசத்தின் அனைத்து நிகழ்வுகளும் ஆண்களில் ஏற்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த வகை ஓகுலோகுடேனியஸ் அல்பினிசத்தை விட குறைவாகவே காணப்படுகிறது.
அல்பினிசம்-தொடர்புடைய நோய்க்குறி
இந்த வகை அல்பினிசம் பரம்பரை நோய்களுடன் தொடர்புடையது. இந்த வகை அல்பினிசத்துடன் தொடர்புடைய சில நோய்கள்:
- செடியாக்-ஹிகாஷி சிண்ட்ரோம், இது LYST மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்க்குறி ஆகும். இந்த நோய்க்குறி வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது, இது தொற்று அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.
- ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லக் சிண்ட்ரோம், இது எல்ஆர்ஓக்கள் (எல்ஆர்ஓக்கள்) உருவாவதற்கு காரணமான புரதத்தை உருவாக்கும் 8 மரபணுக்களில் 1 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்க்குறி ஆகும்.லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகள்) மெலனோசைட்டுகள், பிளேட்லெட்டுகள் மற்றும் நுரையீரல் செல்கள் ஆகியவற்றிலும் எல்ஆர்ஓக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன.
- LRO களில் உள்ள அசாதாரணங்கள் தோற்றத்தை ஏற்படுத்தும் கண்புரை அல்பினிசம். அல்பினிசத்தை ஏற்படுத்துவதைத் தவிர, இந்த நோய்க்குறி நுரையீரல், குடல் மற்றும் இரத்தப்போக்கு கோளாறுகளில் அசாதாரணங்களையும் ஏற்படுத்தும்.
அல்பினிசம் ஆபத்து காரணிகள்
அல்பினோ என்பது பிறப்பிலிருந்தே பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நிலை. ஒரு குழந்தைக்கு அல்பினிசம் உள்ள பெற்றோர் இருந்தால் அல்லது அல்பினிசத்தை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை பெற்றோர் கொண்டிருந்தால் அல்பினிசத்துடன் பிறக்கும் அபாயம் அதிகம்.
அல்பினிசத்தின் அறிகுறிகள்
அல்பினிசத்தில் மெலனின் இல்லாதது தோல் நிறம், முடி, கண்கள் மற்றும் பார்வை செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்கள் உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படும் மெலனின் அளவைப் பொறுத்தது. பொதுவாக, அல்பினிசத்தின் அறிகுறிகள் தோலின் ஹைப்போபிக்மென்டேஷனை ஏற்படுத்தும். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், அல்பினிசம் உள்ளவர்களின் தோல் மற்றும் முடியின் நிறம் அவர்களின் சாதாரண பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறந்தவர்களின் நிறத்தைப் போலவே இருக்கும்.
அல்பினிசத்தை பின்வரும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளால் அறியலாம்:
முடி, தோல் மற்றும் கருவிழி நிறத்தில் அடையாளங்கள்
அல்பினிசம் உள்ளவர்களின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி அவர்களின் முடி, புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகளின் நிறம், அவை பழுப்பு, மஞ்சள் அல்லது மிகவும் வெள்ளை நிறமாக இருக்கலாம். அதேபோல், தோலின் நிறம், பழுப்பு அல்லது வெளிர் வெள்ளையாக இருக்கலாம். அல்பினிசம் உள்ளவர்களின் கருவிழிகளின் நிறம் பழுப்பு, பிரகாசமான நீலம் அல்லது சிவப்பு நிறமாகவும் இருக்கலாம்.
மேலே உள்ள உறுப்புகளின் நிற அசாதாரணங்கள் அல்பினிசம் உள்ளவர்களில் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளாகும். சில சந்தர்ப்பங்களில், முடி, தோல் மற்றும் கருவிழிகளின் நிறம் வயதுக்கு ஏற்ப கருமையாகலாம். இந்த மாற்றங்கள் மெலனின் உற்பத்தி அதிகரிப்பதால் அல்லது சுற்றுச்சூழலில் உள்ள சில தாதுக்கள் வெளிப்படுவதால் ஏற்படலாம்.
கண்ணில் உள்ள அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
அனைத்து வகையான அல்பினிசமும் கண் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது. சில அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:
- விழித்திரை வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் பார்வை செயல்பாடு குறைகிறது
- கட்டுப்பாடற்ற கண் அசைவுகள் அல்லது நிஸ்டாக்மஸ்
- ஒளி அல்லது ஃபோட்டோஃபோபியாவுக்கு கண்கள் உணர்திறன்
- குறுக்கு கண்கள் அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்
- கிட்டப்பார்வை அல்லது ஹைபர்மெட்ரோபியா
- உருளைக் கண்கள் அல்லது ஆஸ்டிஜிமாடிசம்
- கிட்டப்பார்வை அல்லது கிட்டப்பார்வை
- குருட்டுத்தன்மை
இந்த பார்வைக் குறைபாடு அல்பினிசம் உள்ள குழந்தைகளை தவழும் போது அல்லது பொருட்களை எடுக்கும்போது விகாரமாகவும் குழப்பமாகவும் தோற்றமளிக்கும். இருப்பினும், பொதுவாக அவரது தழுவல் வயதுக்கு ஏற்ப மேம்படும்.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
உங்கள் பிள்ளைக்கு அல்பினிசம் இருக்கிறதா, அடிக்கடி மூக்கில் ரத்தம் வருகிறதா, எளிதில் காயங்கள் உள்ளதா அல்லது தொற்று இருக்கிறதா என மருத்துவரிடம் சரிபார்க்கவும். இந்த நிலை அல்பினிசத்தின் மிகவும் ஆபத்தான வகையைக் குறிக்கலாம்.
உங்களுக்கு அல்பினிசம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பரிந்துரைக்கப்பட்ட அட்டவணையின்படி உங்கள் மருத்துவரைச் சரிபார்க்கவும். உடனடி பரிசோதனையானது நிலை மோசமடைவதையும் சிக்கல்களையும் தடுக்கலாம்.
அல்பினிசம் நோய் கண்டறிதல்
நோயாளியின் முடி, தோல் மற்றும் கருவிழிகளின் நிறத்தில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதன் மூலம் மருத்துவர்கள் அல்பினிசத்தைக் கண்டறியலாம். மருத்துவர் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராஃபியையும் செய்வார், இது அல்பினிசத்துடன் தொடர்புடைய கண் கோளாறுகளைக் கண்டறியும் ஒரு பரிசோதனையாகும்.
அல்பினிசம் பொதுவாக உடல் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்பட்டாலும், நோயாளியின் குடும்பத்தில் அல்பினிசத்தின் வரலாறு இருந்தால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர்கள் மரபணு சோதனைகளைச் செய்யலாம்.
அல்பினிசம் சிகிச்சை
அல்பினிசம் ஒரு மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது, எனவே இந்த நோயை குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ள பல சிகிச்சை முறைகள் அறிகுறிகளைப் போக்கலாம் மற்றும் மோசமடைவதைத் தடுக்கலாம்:
- கண்ணாடிகள் அல்லது காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள்பார்வை செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும், ஒளியின் உணர்திறனைக் குறைக்கவும், நோயாளிகள் கண்ணாடி அல்லது காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் அணியலாம். குறுக்கு கண்கள் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க மருத்துவர்கள் அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.
- சன் பிளாக்தோல் சேதத்தைத் தடுக்க, நோயாளிகளுக்கு வழக்கமான பயன்பாட்டிற்காக 30 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட SPF கொண்ட சன்ஸ்கிரீன் வழங்கப்படும்.
- மூடிய ஆடைகள்புற ஊதா கதிர்களின் வெளிப்பாட்டிலிருந்து கண்கள் மற்றும் தோலைப் பாதுகாக்க, குறிப்பாக வெளிப்புற நடவடிக்கைகளைச் செய்ய விரும்பினால், சன்கிளாஸ்கள் அணியவும், மூடிய ஆடைகளை அணியவும் நோயாளிகள் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.
அல்பினிசத்தின் சிக்கல்கள்
அல்பினிசம் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் பாதிக்கும். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், அல்பினிசம் உள்ளவர்கள் பின்வரும் நிபந்தனைகளை அனுபவிக்கலாம்:
- கண் பிரச்சனைகளால் படிக்க, வேலை செய்ய அல்லது வாகனம் ஓட்டுவதில் சிரமம் அல்லது இயலாமை
- சூரிய ஒளிக்கு தோல் உணர்திறன் காரணமாக தீக்காயங்கள் தோல் புற்றுநோயாக உருவாகலாம்
- மன அழுத்தம் அல்லது குறைந்த சுயமரியாதை, பாதிக்கப்பட்டவர் தன்னை வித்தியாசமாகப் பார்ப்பதால் அல்லது தன்னைச் சுற்றியுள்ளவர்களின் கொடுமைப்படுத்துதலின் விளைவாகத் தாழ்வாக உணர்வதால் ஏற்படலாம்.
அல்பினிசம் தடுப்பு
அல்பினிசத்தைத் தடுக்க முடியாது. உங்களுக்கு அல்பினிசம் இருந்தால் அல்லது அல்பினிசத்தின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது முதலில் உங்கள் மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்க வேண்டும். நீங்கள் பெற்றெடுக்கவிருக்கும் குழந்தைக்கு அல்பினிசம் பரவும் அபாயத்தை தீர்மானிப்பதே குறிக்கோள்.