மரபணுக் கோளாறு என்பது மரபணுவில் உள்ள பண்புகள் மற்றும் கூறுகளில் மாற்றம் ஏற்பட்டு, நோயை உண்டாக்கும் நிலை. டிஎன்ஏவில் புதிய பிறழ்வுகள் அல்லது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.
மரபணு கோளாறுகள் உடல் குறைபாடுகள் அல்லது அசாதாரணங்கள், டெக்ஸ்ட்ரோகார்டியா மற்றும் பிலியரி அட்ரேசியா, அத்துடன் மன (பிறவி அல்லது பிறவி அசாதாரணங்கள்), புற்றுநோய் போன்ற சில நோய்கள் வரை பல்வேறு நிலைமைகளை ஏற்படுத்தும். இருப்பினும், அனைத்து புற்றுநோய்களும் மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படுவதில்லை, சில சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மற்றும் ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறை காரணமாகவும் ஏற்படலாம்.
பலவிதமான மரபணு கோளாறுகள்
நாம் அடிக்கடி கேட்கும் சில மரபணு கோளாறுகள் பின்வருமாறு:
- நிறக்குருடு
வண்ண குருட்டுத்தன்மையில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. முதல் வகை பகுதி வண்ண குருட்டுத்தன்மை, இது நீலம் மற்றும் மஞ்சள் அல்லது பச்சை மற்றும் சிவப்பு நிறத்தை மட்டுமே வேறுபடுத்துவதில் சிரமம் உள்ளது. இரண்டாவது வகை முழு நிற குருட்டுத்தன்மை, அல்லது அழைக்கப்படுகிறது நிறமூர்த்தம்.
- அரிவாள் செல் நோய்
இந்த மரபணு கோளாறு மரபணு பிழையால் ஏற்படுகிறது, இது இரத்த சிவப்பணுக்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் இரத்த சிவப்பணுக்கள் ஒரு அசாதாரண வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளன, இதனால் அவை பொதுவாக ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்கள் போல நீண்ட காலம் வாழாது.
அரிவாள் உயிரணு நோய் சிக்கலானதாக இருக்கலாம், ஏனெனில் இது இரத்த அணுக்கள் இரத்த நாளங்களில் சிக்கிக்கொள்ள அனுமதிக்கிறது. பிறப்பிலிருந்தே இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் இரத்த சோகை, நோய்த்தொற்றுக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படலாம் மற்றும் உடலின் பல பாகங்களில் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கலாம். அப்படியிருந்தும், ஒரு சில அறிகுறிகளை மட்டுமே அனுபவித்து சாதாரண வாழ்க்கையை வாழக்கூடிய பாதிக்கப்பட்டவர்களும் உள்ளனர்.
- ஹீமோபிலியாஹீமோபிலியா என்பது பரம்பரையாக வரும் இரத்தக் கோளாறுகளின் ஒரு குழு. இந்த மரபணு கோளாறு X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களில் ஒரு பிழையின் காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது உடல் இரத்தம் உறைதல் காரணிகளை எவ்வாறு உருவாக்குகிறது என்பதை தீர்மானிக்கிறது. இந்த நிலை இரத்தம் சாதாரணமாக உறைவதில்லை, அதனால் பாதிக்கப்பட்டவருக்கு காயம் அல்லது காயம் ஏற்பட்டால், இரத்தப்போக்கு நீண்ட காலம் நீடிக்கும்.
- க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
இது ஆண்களுக்கு மட்டும் ஏற்படும் மரபணு கோளாறு. க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் சிறிய ஆண்குறி மற்றும் விரைகள், உடலில் சிறிய முடி வளர்ச்சி, பெரிய மார்பகங்கள், உயரமான உடல் மற்றும் விகிதாச்சாரமற்ற உடல் வடிவில் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்.
இந்த மரபணு கோளாறின் மற்றொரு சிறப்பியல்பு டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் குறைபாடு மற்றும் கருவுறாமை ஆகும். இந்த நோய்க்குறிக்கு கூடுதலாக, ஆண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படும் மற்றொரு நோய்க்குறி உள்ளது, அதாவது ஜேக்கப்ஸ் நோய்க்குறி.
- டவுன் சிண்ட்ரோம் (டவுன் சிண்ட்ரோம்)
டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளில் அதிகப்படியான மரபணு பொருட்கள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, இதனால் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி தடைபடுகிறது.
பொதுவாக, ஒரு நபர் தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும், தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறார். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோமில், ஒரு மரபணு கோளாறு உள்ளது, இதில் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 21 அதிகரிக்கிறது, இதனால் குழந்தை பெறும் குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 47 குரோமோசோம்கள் ஆகும்.
இது ஒரு மரபணுக் கோளாறு என்பதால் இந்த நிலையைத் தடுக்க முடியாது, ஆனால் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதைக் கண்டறிய முடியும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் நிலை ஒன்றுக்கொன்று வித்தியாசமாக இருக்கலாம். சில குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும், மற்றவர்களுக்கு இதயம் அல்லது தசை கோளாறுகள் போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உள்ளன.
மேலே உள்ள சில நோய்களுக்கு மேலதிகமாக, மரபணு கோளாறுகளும் எலும்பு நோய்களை ஏற்படுத்தும், அதாவது ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா மற்றும் fibrodysplasia ossificans முன்னேற்றம் (எஃப்ஓபி); தோலில், எடுத்துக்காட்டாக ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்;அல்லது பிற நோய்க்குறிகள், அதாவது cri du chat syndrome, Moebius syndrome, and patau syndrome (trisomy 13).
மரபணு கோளாறுகளால் ஏற்படும் பெரும்பாலான மருத்துவ நிலைகளைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், குரோமோசோமால் பரிசோதனை அல்லது டிஎன்ஏ சோதனை மூலம் சிலவற்றை கருப்பையில் கண்டறிய முடியும், இதனால் பிறந்த பிறகு குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த பெற்றோர்கள் தகுந்த மருத்துவ சிகிச்சையை எதிர்பார்க்கலாம். எனவே, கர்ப்பிணிப் பெண்கள், கருவில் உள்ள மரபணுக் கோளாறுகளை முன்கூட்டியே கண்டறிய ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரிடம் தொடர்ந்து தங்கள் கர்ப்பத்தை பரிசோதிப்பது அவசியம்.