ப்ரோஜீரியா என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நோயாகும், இது குழந்தைகளின் வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகளில் முன்கூட்டிய வயதை அனுபவிக்கிறது. புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாக வழுக்கையை அனுபவிக்கிறார்கள், தோல் உள்ளது எந்த சுருக்கம், மற்றும் அவரது உடல் அவரது வயது ஒரு குழந்தை விட சிறியது.
புரோஜீரியா மிகவும் அரிதான நிலை. உலகளவில், 4 மில்லியன் குழந்தைகளில் 1 குழந்தை மட்டுமே இந்த நிலையில் பிறக்கிறது. புரோஜீரியா ஒரு மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது, இது பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முன்கூட்டிய வயதானதை அனுபவிக்கிறது.
புரோஜீரியாவின் காரணங்கள்
Progeria அல்லது Hutchinson-Gilford progeria ஆனது LMNA எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் (பிறழ்வுகள்) ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கு என்ன காரணம் மற்றும் அதைத் தூண்டும் காரணிகள் என்ன என்பது சரியாகத் தெரியவில்லை.
எல்என்எம்ஏ மரபணு மாற்றமானது ப்ரோஜெரின் உருவாவதற்கு காரணமாகிறது, இது ஒரு அசாதாரண புரதமாகும், இது செல்களை விரைவாக வயதாக்குகிறது. இதன் விளைவாக, புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் முன்கூட்டிய வயதான அறிகுறிகளை அனுபவிப்பார்கள்.
Hutchinson-Gilford progeria ஒரு பரம்பரை நோய் அல்ல. Hutchinson-Gilford progeria போன்ற முன்கூட்டிய வயதான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் 2 நிலைமைகள் உள்ளன, அவை:
- Wiedemann-Rautenstrauch progeria சிண்ட்ரோம், இது கருவில் ஏற்படும் புரோஜீரியா ஆகும். ஒரு குழந்தை பிறந்தால், வயதான அறிகுறிகளை தெளிவாகக் காணலாம்.
- வெர்னரின் புரோஜீரியா நோய்க்குறி, இது இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு ஏற்படும் புரோஜீரியா ஆகும். இந்த நிலையில், நோயாளிகள் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், கண்புரை மற்றும் நீரிழிவு நோயை அனுபவிக்கலாம்.
ஆபத்து காரணிகள்புரோஜீரியா
புரோஜீரியாவின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், ப்ரோஜீரியா என்ற நிலையில் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுத்த தாய்மார்கள், அடுத்த கர்ப்பத்தில் இந்த நிலையில் ஒரு குழந்தையை சுமக்க 2-3% வாய்ப்பு உள்ளது.
புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள்
புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் சாதாரணமாக இருப்பார்கள். பொதுவாக, குழந்தைக்கு 9 முதல் 24 மாதங்கள் ஆகும்போதுதான் புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் வளர்ச்சி தாமதங்களை அனுபவிப்பார்கள் மற்றும் வயதான அறிகுறிகளை அனுபவிப்பதாகத் தோன்றும். இருப்பினும், இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தைகளின் மோட்டார் வளர்ச்சி (இயக்கம்) மற்றும் புத்திசாலித்தனத்தில் தலையிடாது.
புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- குழந்தைகளின் வயது அல்லது வளர்ச்சி குன்றியதை விட குறைவான உயரம் மற்றும் எடை
- முகம் சிறியதாகவும், தாடை சிறியதாகவும், உதடுகள் மெல்லியதாகவும், மூக்கு பறவையின் கொக்கைப் போலவும் இருக்கும்.
- தலை, கண்கள் மற்றும் புருவங்களில் முடி வளராது (வழுக்கை)
- கண் இமைகள் நீண்டு, இமைகளை முழுமையாக மூட முடியாது
- வயதானவர்களைப் போலவே மெல்லிய தோல், சுருக்கங்கள் மற்றும் கரும்புள்ளிகள் தோன்றும்
- பற்கள் தாமதமாக வளரும் அல்லது அசாதாரண வடிவத்தில் வளரும்
- கேட்கும் திறன் குறைந்தது
- கடினமான மூட்டுகள்
- தோலின் கீழ் தசை வெகுஜன மற்றும் கொழுப்பு குறைகிறது
- ஸ்க்லரோடெர்மா போன்ற தோல் கடினமாகவும் கடினமாகவும் மாறும்
- நரம்புகள் தெளிவாகத் தெரியும்
- குரல்கள் சத்தமாக ஒலிக்கின்றன
ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள் அடிக்கடி இதய நோய், தமனிகளில் பிளேக் கட்டி, பக்கவாதம், கண்புரை, மூட்டுவலி மற்றும் இடுப்பு எலும்புகளின் இடப்பெயர்ச்சி ஆகியவற்றை அனுபவிக்கின்றனர்.
எப்போது மருத்துவரிடம் செல்ல வேண்டும்
மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளை உங்கள் பிள்ளை அனுபவித்தால் உடனடியாக குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும். பொதுவாக, குழந்தைக்கு 9-24 மாதங்களில் அறிகுறிகள் தென்படும். குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கும், சிக்கல்கள் ஏற்படுவதை மெதுவாக்குவதற்கும் முன்கூட்டியே கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பது அவசியம்.
உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைக் கண்காணிக்க, மருத்துவர் அல்லது போஸ்யாண்டுவிடம் வழக்கமான சோதனைகளைச் செய்யுங்கள். இந்த வழக்கமான பரிசோதனை மூலம், குழந்தைகளின் வளர்ச்சி குறைபாடுகளை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய முடியும்.
புரோஜீரியா நோய் கண்டறிதல்
புரோஜீரியாவைக் கண்டறிய, குழந்தை அனுபவிக்கும் புகார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளைப் பற்றி மருத்துவர் பெற்றோரிடம் கேள்விகளைக் கேட்டு பதிலளிப்பார். மருத்துவர் குழந்தையின் முழுமையான பரிசோதனையை மேற்கொள்வார், அவற்றுள்:
- உடல் வெப்பநிலை, இரத்த அழுத்தம், இதய துடிப்பு மற்றும் சுவாச வீதம் ஆகியவற்றை அளவிடுதல்
- குழந்தைகளில் முன்கூட்டிய வயதான அறிகுறிகளை மதிப்பிடுவதற்கான பரிசோதனை
- எடை மற்றும் உயரத்தின் அளவீடு
- பார்வைக் கூர்மை சோதனை மற்றும் கேட்கும் திறன்
- குழந்தையின் வளர்ச்சியை மதிப்பிடுவதற்கான தேர்வு
நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரியைப் பயன்படுத்தி மருத்துவர் ஒரு மரபணு பரிசோதனை செய்வார்.
சில நிலைமைகளில், புதிதாகப் பிறந்ததிலிருந்து புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் தோன்றின. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை மருத்துவர்கள் வழக்கமான சோதனைகளைச் செய்யும்போது இந்த அறிகுறிகள் குழந்தையின் முகம் மற்றும் தோலில் காணப்படுகின்றன.
புரோஜீரியா சிகிச்சை
புரோஜீரியா இன்னும் குணப்படுத்தப்படவில்லை. சிகிச்சையானது வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும், புகார்கள் மற்றும் சிக்கல்களின் தோற்றத்தை மெதுவாக்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
புரோஜீரியா சிகிச்சையானது தோன்றும் நிலைமைகள் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றதாக இருக்கும். இந்த சிகிச்சை பொதுவாக பின்வரும் வடிவத்தில் உள்ளது:
அவ்வப்போது சோதனைகள்
சிக்கல்கள் ஏற்படுவதைத் தடுக்க, புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு வழக்கமான சுகாதார சோதனைகள் தேவை. இதய செயல்பாடு சோதனைகள், பார்வை, செவிப்புலன், பற்கள், தோல் மற்றும் எலும்புகள் ஆகியவை மேற்கொள்ளப்படும் சில சுகாதார சோதனைகள்.
கூடுதலாக, குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை கண்காணிக்க வழக்கமான சோதனைகளும் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.
ஓ கொடுப்பதுமருந்து
புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப மருத்துவரால் மருந்துகள் வழங்கப்படும். சில வகையான மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம்:
- மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதத்தைத் தடுக்க ஆஸ்பிரின் போன்ற பிளேட்லெட் எதிர்ப்பு மருந்துகள்
- கொலஸ்ட்ராலைக் குறைக்கும் மருந்துகள், ஸ்டேடின்கள் போன்றவை, அதிக கொழுப்பைக் குணப்படுத்தும்
- இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்க ஆண்டிஹைபர்டென்சிவ் மருந்துகள்
- இரத்த உறைவு ஏற்படுவதைத் தடுக்கும் ஆன்டிகோகுலண்டுகள்
உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சை தொழில்
புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாக வலியை உணர்கிறார்கள் மற்றும் கீல்வாதத்தால் பாதிக்கப்படுவதால் இயக்கக் கோளாறுகளை அனுபவிக்கிறார்கள். குழந்தைகள் சுறுசுறுப்பாக இருக்க கைகால்கள் பயிற்சி அளிக்க பிசியோதெரபி செய்யப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சையானது வலியைப் போக்கவும் உதவும்.
உடல் சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் தொழில்சார் சிகிச்சையையும் பெறுவார்கள். தொழில்சார் சிகிச்சையின் குறிக்கோள், குழந்தைகள் சாப்பிடுவது, குளிப்பது அல்லது ஆடை அணிவது போன்ற தினசரி செயல்பாடுகளை சுயாதீனமாக செய்ய முடியும்.
வீட்டு பராமரிப்பு
புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு வீட்டிலேயே செய்ய வேண்டிய சில சிகிச்சைகள்:
- சத்தான உணவு மற்றும் தண்ணீரை போதுமான அளவு உட்கொள்ள வேண்டும்
- சில ஊட்டச்சத்துக்களுக்கான குழந்தைகளின் அன்றாட தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்ய மருத்துவரின் பரிந்துரைகளின்படி கூடுதல் மருந்துகளை வழங்கவும்.
- குழந்தையின் கால்களின் வடிவத்திற்கு ஏற்ப வசதியான காலணிகளை அணியுங்கள், இதனால் அவர் வசதியாக நகர முடியும்.
- பகலில் வீட்டிற்கு வெளியே சுறுசுறுப்பாக இருக்க வேண்டுமென்றால் குழந்தையின் தோலில் சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துதல், அதனால் அவரது தோல் எரியாமல் இருக்கும்.
- குழந்தையின் நோய்த்தடுப்பு மருந்துகளை முடிக்கவும் மற்றும் கால அட்டவணையின்படி மருத்துவரிடம் வழக்கமான சோதனைகளை மேற்கொள்ளவும்
புரோஜீரியாவின் சிக்கல்கள்
காலப்போக்கில், ப்ரோஜீரியா உள்ளவர்கள் தமனிகளை கடினப்படுத்தும் தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியை உருவாக்குவார்கள். ஆர்டெரியோஸ்கிளிரோசிஸ் மாரடைப்பு அல்லது இதய செயலிழப்பு போன்ற பக்கவாதம் மற்றும் இதய நோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.
கூடுதலாக, புரோஜீரியா போன்ற பிற சிக்கல்களும் ஏற்படலாம்:
- இடுப்பு இடப்பெயர்ச்சி
- கண்புரை
- மூட்டுகளின் வீக்கம் (கீல்வாதம்)
புரோஜீரியா தடுப்பு
புரோஜீரியாவைத் தடுப்பது கடினம், ஏனெனில் இது தற்செயலாக நிகழ்கிறது. உங்கள் பிள்ளைக்கு ப்ரோஜீரியா இருந்தால், நீங்கள் அதிக குழந்தைகளைப் பெற விரும்பினால், முதலில் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். ஏனென்றால், உங்கள் அடுத்த கர்ப்பத்தில் இதே நிலையில் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் அதிகம்.