ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் இது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது உடல் முழுவதும் உலர்ந்த, விரிசல் மற்றும் அடர்த்தியான, செதில் போன்ற சருமத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த தோல் கோளாறு மிகவும் அரிதானது மற்றும் 300,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 ஆண் மற்றும் பெண் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது.
தோல் உடலுக்கும் வெளிப்புற சூழலுக்கும் இடையில் ஒரு தடையாக உள்ளது. உடன் பிறந்த குழந்தைகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் சருமத்தின் நிலை சேதமடைகிறது, எனவே உடலில் உள்ள திரவங்களின் சமநிலையை பராமரிப்பதில் தோலின் செயல்பாடு மற்றும் தொற்றுநோயை எதிர்த்துப் போராடும்.
இதன் விளைவாக, இந்த நிலை பெரும்பாலும் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்களில் கடுமையான நீரிழப்பு மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான நோய்த்தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. எனவே, உடன் பிறந்த குழந்தைகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக NICU அறையில் தீவிர சிகிச்சை மூலம் நேரடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படும்.
காரணத்தைப் புரிந்துகொள்வது ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, குறிப்பாக ABCA12 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு. இந்த மரபணு ABCA12 புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதில் செயல்படுகிறது, இது சாதாரண தோல் செல்களை உருவாக்குவதற்கு அவசியமானது.
பிறழ்வுகள் இந்த புரதங்களின் உற்பத்தியை தோல்வியடையச் செய்கின்றன அல்லது அசாதாரண புரதங்களை உருவாக்குகின்றன. இதனால் உடல் மற்றும் முகம் முழுவதும் தோல் தடிமனாகவும் செதில்களாகவும் மாறும்.
இந்த அரிய தோல் கோளாறு பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் பரம்பரையாக பரவுகிறது. அதாவது, இரு பெற்றோர்களுக்கும் ABCA12 மரபணு மாற்றம் இருந்தால், குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் 25% ஆகும்.
அறிகுறிகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்
உடன் குழந்தை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக முன்கூட்டியே பிறக்கும். இந்த அரிய நோயின் பொதுவான அடையாளம் காணக்கூடிய அறிகுறிகள்:
- உடல் முழுவதும் உலர்ந்த மற்றும் செதில் தோல்
- கண் இமைகள் மடிந்திருக்கும்
- வாய் எப்போதும் திறந்திருக்கும்
- தலையுடன் இணைந்த காதுகள்
- கைகள் மற்றும் கால்கள் வீங்கி, நகர்த்துவது கடினம்.
இதற்கிடையில், இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளில் தோன்றும் சில அறிகுறிகள்: ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் மற்றவர்கள் மத்தியில்:
- சுவாசிப்பதில் சிரமம்
- குறைந்த உடல் வெப்பநிலை
- உயர் இரத்த சோடியம் அளவுகள் (ஹைப்பர்நெட்ரீமியா)
வயதாகும்போது, குழந்தைகளுடன் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பின்வரும் வடிவங்களில் குறுக்கீட்டையும் அனுபவிக்கும்:
- மோட்டார் வளர்ச்சி மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம்
- கேட்கும் திறன் குறைந்தது
- பிளவுகளில் மீண்டும் மீண்டும் தோல் தொற்று
- எப்போதும் சூடாக உணருங்கள்
உடல் நிலையில் குழந்தை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் இது பல அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருப்பதாகத் தோன்றுகிறது, ஆனால் இந்த கோளாறு தோலில் இருந்து மட்டுமே வருகிறது. பொதுவாக, அவரது மன வளர்ச்சி பாதிக்கப்படாது மற்றும் அவரது வயது குழந்தைகளுடன் சமமாக இருக்கும்.
முடியும் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் குணமாகிவிட்டதா?
இது வரை நோயைக் குணப்படுத்தும் மருந்து இல்லை ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ். மருத்துவர்களால் வழங்கப்படும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்கும் மட்டுமே நோக்கமாக உள்ளன.
இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக NICU இல் தீவிர சிகிச்சையுடன் உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படும். குழந்தை NICU இல் இருக்கும்போது மருத்துவர்கள் செய்யும் சில நடைமுறைகள்:
- ஊட்டச்சத்து மற்றும் திரவப் பற்றாக்குறையைத் தடுக்க உணவுக் குழாய் அல்லது நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாயைச் செருகவும்
- தொற்றுநோயைத் தடுக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளைப் பயன்படுத்துதல்
- தொற்றுநோயைத் தடுக்க தோலை ஒரு கட்டு கொண்டு மூடவும்
- சுவாசிக்க உதவும் காற்றுப்பாதையில் ஒரு குழாயை வைப்பது
- கண் சொட்டு அல்லது மற்ற கண் பாதுகாப்பு கொடுப்பது
நல்ல கவனிப்புடன், குழந்தைகளுடன் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பொதுவாக உயிர்வாழும் வாய்ப்பு அதிகம். உண்மையில், பல பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஏற்கனவே இளைஞர்கள் மற்றும் பெரியவர்கள்.
இது உண்மையில் மருத்துவர்களின் வழக்கமான சிகிச்சை மற்றும் பாதிக்கப்பட்டவர்களைச் சுற்றியுள்ளவர்கள், குடும்ப உறுப்பினர்கள், பராமரிப்பாளர்கள், ஆசிரியர்கள் மற்றும் நண்பர்கள் ஆகியோரின் ஆதரவைப் பொறுத்தது.